配子相位不平衡对复杂性状遗传力的贡献：基于 DGREML 方法揭示跨染色体相关性的关键作用

为明确配子相位不平衡（GPD）对遗传力的贡献，研究人员开展相关研究。利用 DGREML 方法分析 55 万个体的 26 种表型，发现跨染色体 GPD 对身高、教育程度等性状的 SNP 遗传力贡献达 10–27%，且在不同人群有差异，为解析复杂性状遗传结构提供新视角。

　　

非随机交配会引发非连锁遗传变异间全基因组范围的相关性，即配子相位不平衡（GPD），但其对遗传力的贡献尚未明确。本研究引入不平衡基因组限制最大似然法（DGREML），同时量化单核苷酸多态性（SNPs）及其方向性协方差对遗传力的累加贡献。研究人员对来自多个生物样本库的 55 万个体的 26 种表型应用 DGREML，发现跨常染色体的 GPD 对身高、教育程度、智力、收入、自评健康状况和久坐行为等复杂性状的基于 SNP 的遗传力贡献达 10–27%。研究还观察到 GPD 对英国、中国和日本人群身高遗传力的贡献存在差异。最后，对教育程度和身高的双变量 DGREML 分析表明，跨常染色体 GPD 对其遗传相关性的贡献至少达 32%。综上，该方法揭示了复杂性状遗传结构中未被充分研究的特征，并为产生这些特征的潜在机制提供了线索。