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抽动秽语综合征（TS）需有效治疗手段。研究人员开展乙酰亮氨酸（AL）对 TS 患者疗效研究，纳入 3 例患者，经评估发现 2 例患者经 6 周 AL 治疗后，YGTSS 等评分改善，且无严重不良反应，提示 AL 或具治疗潜力。
抽动秽语综合征（Tourette syndrome, TS）是一种起病于儿童期的神经发育障碍，患者会出现不自主的运动和发声抽动，这种病症甚至会持续至成年，严重影响患者的自主运动和交流能力，还常伴随行为共病问题。目前，欧洲 TS 和抽动障碍指南推荐行为疗法作为治疗手段，因其耐受性较好，还能增强患者的自我调节控制能力。然而，在许多国家，行为疗法的可及性非常有限。而且，由于年幼患者内省能力低、智商较低，或者缺乏动力、没有足够时间和精力去练习，行为疗法的可行性也常常受到限制。
药物治疗方面，TS 的治疗药物包括第一代、第二代和第三代抗精神病药物，以及硫必利、可乐定等其他药物。虽然这些药物在治疗抽动方面有一定效果，但往往伴随着短期和长期的不良反应。因此，寻找副作用更少的替代治疗方法，成为 TS 患者的迫切需求。
在这样的背景下，德国慕尼黑大学医院精神病学和心理治疗科等机构的研究人员开展了一项关于乙酰亮氨酸（Acetyl - leucine, AL）对 TS 患者疗效的研究。该研究成果发表在《Journal of Neurology》上，为 TS 的治疗提供了新的思路和潜在方向。
研究人员选取了 3 例符合 DSM - V TR 标准的 TS 患者，在门诊为他们提供了基于个案规则的非标签治疗，并获得了患者的书面知情同意，研究遵循 CARE 指南和《赫尔辛基宣言》。研究过程中，在基线期以及治疗后的 3 周（FU3）、6 周（FU6）和停药后 6 周（FU12）对患者进行评估。临床评估工具包括耶鲁总体抽动严重程度量表（Yale Global Tics Severity Scale, YGTSS），这是一种半结构化临床访谈工具，用于评估抽动严重程度，评分范围为 0 到 100 分；前驱冲动量表（Premonitory Urge for Tics Scale, PUTS），是一份最大总分 36 分的问卷，用于评估前驱感觉；耶鲁 - 布朗强迫量表（Yale - Brown Obsessive Compulsive Scale, YBOCS），一种半结构化临床医生访谈工具，用于评估强迫症状的严重程度，最高得分 40 分；抽动秽语综合征生活质量量表（Gilles de la Tourette Syndrome - Quality of Life scale, GTS - QoL），用于衡量生活质量，最高得分 100 分。研究以 YGTSS 作为结果衡量指标，其余测试作为次要指标，每次随访时调查不良事件，结果以个体值呈现，未进行统计分析。
研究结果
- 患者基本情况与治疗情况：3 例患者中，患者 1（P1）为 28 岁男性，9 岁起出现多种运动抽动，成年早期因抽动导致显著痛苦并出现抑郁症状，经门诊心理治疗成功控制，曾尝试多种药物治疗抽动但效果不佳或因副作用停药，接受 AL 治疗时未进行心理治疗或服用其他药物；患者 2（P2）为 40 岁男性，8 岁起有多种运动抽动和清喉症状，31 岁出现斜颈，接受治疗时颈部有运动性抽动但无 dystonic 姿势，伴有间歇性焦虑和入睡困难，治疗时因三叉神经痛和焦虑症状稳定服用加巴喷丁和奥匹哌莫，未接受针对抽动的心理治疗或药物；患者 3 为 20 岁男性，因服药导致腹部不适，6 天后停药。P1 和 P2 接受 AL 治疗约 6 周，剂量为 5g / 天。
- 疗效评估：治疗 6 周后，P1 和 P2 的抽动严重程度均有所改善。P1 的 YGTSS 总分从基线的 62 分降至 FU6 的 55 分，FU12 进一步改善至 41 分；P2 的 YGTSS 总分从基线的 77 分降至 FU6 的 54 分，FU12 略有上升至 58 分。在生活质量方面，P1 的 GTS - QoL 评分从基线的 51 分降至 FU6 的 46 分，FU12 进一步降至 36 分；P2 的 GTS - QoL 评分从基线的 55 分降至 FU6 的 53 分，FU12 改善至 36 分。前驱冲动方面，P1 的 PUTS 评分略有波动，P2 则逐渐上升。强迫症状方面，P1 的 YBOCS 评分从 17 分降至 FU6 的 11 分，FU12 略有上升至 15 分但仍低于基线；P2 的 YBOCS 评分从 11 分降至 FU6 的 10 分，FU12 进一步降至 8 分。
研究表明，两名接受治疗的 TS 患者在短期 AL 治疗 6 周后，抽动及相关症状有临床意义的改善，这种改善体现在 YGTSS 显示的运动和发声抽动减少、YBOCS 显示的强迫症状减轻以及 GTS - QoL 显示的生活质量提高。停药 6 周后，与基线相比，抽动减少的效果持续存在。患者 YGTSS 总分总体减少 20%，表明抽动严重程度有临床意义的改善。
不过，该研究也存在一定局限性。6 周的治疗周期对于评估具有波动模式的抽动来说较短，而且由于患者和研究人员均未设盲，不能排除安慰剂效应的可能性。尽管如此，AL 治疗使患者运动和发声抽动改善且无严重不良反应，提示其对 TS 可能具有治疗潜力，值得进一步开展随机安慰剂对照试验进行研究。这项研究为 TS 的治疗提供了新的候选药物和研究方向，有望为 TS 患者带来更安全有效的治疗选择。
