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遗传性球形红细胞增多症（HS）并发胆道梗阻临床罕见且诊疗策略不明确。本研究回顾性分析北京儿童医院 16 例儿科 HS 合并胆道梗阻病例，发现 62.5% 患者经保守治疗缓解，难治性病例需 ERCP 等有创干预，SPTB 基因突变或与发病相关，为临床管理提供重要证据。
遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis, HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病，以贫血、黄疸和脾大为主要特征。由于球形红细胞膜缺陷，这类细胞易在脾脏内滞留破坏，导致胆道系统胆红素水平显著升高，进而形成色素性胆结石。尽管已有研究报道儿科 HS 患者胆囊结石患病率约为 17%，但急性胆道梗阻作为一种严重却罕见的并发症，其临床病程和最佳治疗策略仍不明确。目前，医学界对 HS 合并胆道梗阻的管理存在诸多争议，例如贫血严重程度是否与胆道并发症相关、保守治疗与手术干预的时机选择，以及脾切除和胆囊切除是否需同期进行等。这些未解之谜不仅影响临床决策，还可能导致部分患者因治疗不及时而面临生命风险。
为填补这一知识空白，首都医科大学附属北京儿童医院普通外科的研究团队开展了一项回顾性研究。该研究纳入 2018 年 1 月至 2024 年 10 月期间收治的 16 例儿科 HS 合并胆道梗阻患者，旨在分析其临床特征、治疗效果及预后，为临床实践提供循证医学依据。研究成果发表在《BMC Pediatrics》，为该领域的诊疗策略优化带来了新的视角。
研究主要采用回顾性病例分析方法，对患者的年龄、性别、临床表现、基因突变类型、实验室检查结果、治疗方式及并发症等数据进行系统性整理。根据贫血严重程度，将患者分为非严重组（A 组，包括特征型、轻度和中度）和严重组（B 组），对比两组间的差异。同时，结合遗传检测（涉及 SPTB、ANK1、SPTA1 等基因）、腹部超声 / MRI 检查、肝功能指标（如胆红素、转氨酶）监测等手段，评估不同治疗策略的有效性。
研究结果
患者基线特征与基因突变分布
16 例患者平均年龄 9.0±3.2 岁，男女比例均衡（9 男 7 女）。其中，8 例属于 A 组（非严重贫血），8 例属于 B 组（严重贫血）。值得注意的是，50% 的患者在胆道梗阻发作前未被诊断为 HS。遗传检测显示，12 例接受检测的患者中，58.3%（7 例）存在 SPTB 基因突变，其次为 ANK1（4 例，25%）和 SPTA1（1 例，8.3%），提示 SPTB 基因变异可能与胆道梗阻易感性相关。
实验室检查与影像学特征
入院时，所有患者均表现为总胆红素显著升高，以结合胆红素为主，而血红蛋白和肝酶（AST、ALT）仅轻度异常或在正常范围。B 组患者的胆红素、GGT 和 TBA 水平更高，肝酶和血红蛋白水平较低，但两组间差异无统计学意义。腹部影像学检查证实所有患者均存在脾大及胆道梗阻表现（如胆总管结石、胆管扩张）。
治疗效果与并发症
保守治疗（禁食、抗生素、营养支持）对 10 例患者（62.5%）有效，梗阻症状在 14 天内缓解。6 例患者因严重黄疸（结合胆红素 > 200μmol/L）或保守治疗无效，接受 ERCP 或腹腔镜胆囊造瘘术，术后 5 天内结合胆红素恢复正常。然而，2 例诊断与手术间隔超过 3 个月的患者出现并发症：1 例 ERCP 后支架堵塞需更换，另 1 例腹腔镜胆囊造瘘术后发生胆囊皮肤瘘和凝血障碍。
后续手术与随访
14 例患者接受脾切除和 / 或胆囊切除，其中 12 例恢复顺利。值得关注的是，6 例仅行脾切除而保留胆囊的患者，在平均 3.4 年（0.5-5.5 年）随访期间未出现胆绞痛。这一结果提示，若胆道梗阻已解除且胆结石无症状，单纯脾切除可能是可行的治疗选择。
研究结论与讨论
本研究证实，HS 患儿无论贫血严重程度如何，均可能并发胆道梗阻，且 SPTB 基因突变可能是重要危险因素。多数患者可通过保守治疗成功缓解，而难治性病例需及时采取 ERCP 或手术干预。缩短诊断至手术的间隔时间（建议 3 个月内）可降低并发症风险。此外，单纯脾切除在梗阻解除后对无症状胆结石患者具有可行性，这为临床决策提供了新依据，尤其是在需避免胆囊切除潜在长期风险（如结肠癌争议）的情况下。
尽管研究存在样本量小和回顾性设计的局限性，但其首次系统分析了儿科 HS 合并胆道梗阻的临床特征，强调了遗传因素的作用，并提出了分层治疗策略。未来需更大规模的多中心研究进一步验证这些发现，以完善诊疗指南，改善患者预后。
