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本综述聚焦精准精神病学中新型预测工具的伦理与社会影响，通过对 129 篇文献的分析，归纳出潜在利弊、权利责任、咨询教育及不同应用场景的伦理问题，指出临床效用等研究空白，为相关研究和实践提供伦理框架参考。
背景与方法
近十年精准精神病学发展迅速，尤其在精神疾病风险预测工具开发方面，如精神分裂症、抑郁症、双相情感障碍等严重精神疾病的早期预测工具。尽管其临床有效性尚不明确，但需提前考虑临床应用的伦理和社会影响。目前缺乏对此的综述，本研究旨在填补这一空白。
研究采用范围综述方法，整合实证与非实证研究，通过 Scopus、Web of Science 和 PubMed 三个数据库检索相关文献，进行文献计量分析和归纳主题编码，遵循 PRISMA-ScR 报告规范，使用 Atlas.ti 进行定性归纳主题分析。
结果
经筛选和 citation tracing，共纳入 129 篇文献，涉及临床心理学、神经科学、伦理学等多个领域，其中 83 篇为理论研究，35 篇为实证研究，11 篇为综述。定性分析归纳出四个主要主题：
潜在益处与危害
- 益处：早期预测可实现预防措施，减少或推迟疾病发作，尤其对儿童和青少年重要。如精神病风险预测可通过定期随访检测早期症状，缩短未治疗时间，改善临床结果。此外，预测信息可促使个体改变健康行为、寻求专业帮助，部分研究显示基因检测可能减少社会污名，帮助家庭做好准备。
- 危害：存在误判和偏见风险，如多基因风险评分模型因样本多样性不足导致预测准确性差异，机器学习算法可能强化现有偏见。假阳性可能导致过度治疗、焦虑和污名，假阴性可能延误治疗。AI 使用存在 “黑箱” 模型不透明问题，影响知情同意和治疗决策。此外，存在医疗资源分配不均、商业化风险及个体对预测信息的负面心理反应等问题。
权利与责任
- 知情同意与自主：需向个体提供清晰、易懂的信息，包括预测目的、风险、局限性等，针对未成年人和认知能力不足者需特殊考虑同意和 assent 问题。
- 知情权与不知情权：在无有效治疗措施时，不知情权可能更重要，尤其在精神病预测中，知晓风险可能影响个体心理甚至诱发疾病。
- 隐私与保密：预测模型依赖大量数据，需建立伦理法律框架确保数据安全，同时涉及家庭成员的知情权问题。
咨询、教育与沟通
- 指南与标准：缺乏 AI 和基因检测的应用标准，需专业组织制定规范，确保研究和临床实践的合理性。
- 可操作性：目前有效干预措施有限，预测的临床效用存疑，需平衡非临床益处与潜在风险。
- 专业与公众教育：公众和医护人员普遍缺乏基因和 AI 相关知识，可能导致误解和误判，需加强教育和培训。
- 咨询与赋权：遗传咨询可帮助个体理解检测结果，增强自主感，但目前咨询师数量不足，尤其缺乏针对儿童和青少年的服务。
不同应用场景的伦理问题
- 生殖选择与产前检测：产前检测支持度低于儿童和成人检测，部分担心用于优生学，且对疾病严重程度和治疗可能性的认知影响决策。
- 未成年人检测：父母可能出于担忧为无症状子女检测，但可能影响子女未来自主权，需考虑儿童的认知能力和利益。部分研究显示未成年人对检测有兴趣，尤其有家族病史者。
- 家庭与亲属：存在是否有义务将检测结果告知亲属的伦理问题，因精神病遗传风险相对较低且干预措施有限，建议以建议而非强制方式处理。
- 研究伦理：研究需确保参与者充分理解检测结果的不确定性，处理好偶然和次要发现的告知问题。
讨论与结论
研究揭示了预测工具应用中的多方面伦理和社会问题，如污名化存在正反两面影响，AI 的可解释性争议等。目前文献对临床效用、过度使用等问题关注不足，且缺乏不同文化和医疗系统的比较研究。未来需开展更多实证研究，纳入利益相关者观点，为预测工具的合理开发和应用提供更全面的伦理支持。
本综述为精准精神病学中风险预测工具的伦理和社会影响研究提供了全面概述，指出了现有研究空白和未来研究方向，对相关领域的研究和临床实践具有重要参考价值。
