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本推荐聚焦 NF1 相关重度脊柱侧后凸伴截瘫难题。研究人员采用 Halo-Pelvic 牵引联合椎弓根螺钉内固定的两阶段策略，对 Cobb 角达 150°/130° 的病例进行治疗，实现神经功能完全恢复与畸形矫正，为 NF1 重度脊柱畸形治疗提供新路径。
脊柱畸形领域的 “隐形杀手”：NF1 相关重度脊柱侧后凸的破局之路
在人类与遗传性疾病的漫长博弈中，神经纤维瘤病 1 型（Neurofibromatosis type 1，NF1）始终是一座难以逾越的高峰。这种发病率约 1/3000 的常染色体显性遗传病，不仅会在皮肤上留下标志性的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）与神经纤维瘤（neurofibromas），更会对骨骼系统发起 “攻击”，其中最具挑战性的便是营养不良性脊柱侧后凸（dystrophic kyphoscoliosis）。这类畸形以锐角短节段弯曲、肋骨铅笔样改变为特征，宛如一把 “骨钳” 持续压迫脊髓，轻则导致肢体麻木，重则引发截瘫，同时严重的胸廓畸形还会挤压心肺，造成呼吸困难。更棘手的是，患者常伴随低体重指数（BMI），使得手术风险成倍增加。传统的一期矫形手术犹如在钢丝上跳舞，稍有不慎就会引发脊髓损伤、肺部并发症等致命后果，因此，如何安全有效地矫正畸形、恢复神经功能，成为全球脊柱外科医生亟待破解的难题。
为突破这一困境，来自成都第三人民医院（西南交通大学附属医院）的 Leng Yuanxian、Yin Fuyi 等研究人员开展了一项具有里程碑意义的研究。他们以一位 13 岁蒙古族 NF1 女孩为研究对象，其脊柱侧凸与后凸 Cobb 角分别高达 130° 和 150°，已出现 T12 平面截瘫与严重呼吸困难。研究团队创新性地采用 “Halo-Pelvic 牵引（头盆环牵引）联合椎弓根螺钉内固定” 的两阶段治疗策略，最终实现了神经功能完全恢复与畸形的持久矫正。该研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》，为 NF1 相关重度脊柱畸形的治疗开辟了新方向。
关键技术方法
- Halo-Pelvic 牵引技术：通过头环与骨盆环的持续牵伸（每周 5 mm 渐进撑开），逐步缓解脊髓压迫，改善呼吸功能。
- 脊柱融合术与椎弓根螺钉固定：在牵引使 Cobb 角降至安全范围后，行后路椎弓根螺钉植入与脊柱融合，避免了传统三柱截骨的高风险。
- 多维度监测与康复：包括神经功能动态评估、呼吸训练及物理治疗，确保围手术期安全。
研究结果
病例呈现：从 “折叠人生” 到 “挺直脊梁”
患者 5 岁确诊 NF1 相关营养不良性脊柱侧后凸，因未及时干预，畸形随生长逐渐加重，2 个月前出现双下肢轻瘫。入院时，查体可见典型 NF1 体征（咖啡牛奶斑、神经纤维瘤），影像学显示胸椎锐角畸形，脊髓受压明显。研究团队首先为其安装 Halo-Pelvic 牵引装置，经过 1 年的渐进牵伸，患者神经功能从截瘫逐步恢复至正常，Cobb 角分别降至可接受水平，呼吸功能改善至满足手术条件。随后的后路固定融合术顺利完成，术后 3 年随访显示畸形矫正与躯干平衡维持良好，驼背对外观的影响完全消失。
机制探讨：牵伸如何 “唤醒” 脊髓功能？
传统观点认为，NF1 相关截瘫多由肋骨侵入椎管或创伤引发，但本病例的 MRI 显示，严重脊柱畸形本身的机械压迫是主要病因。Halo-Pelvic 牵引通过缓慢撑开，不仅直接减轻了脊髓压迫，还可能通过改善局部血运、缓解脊髓缺血状态，促进神经功能修复。这种 “温和矫正” 策略避免了一期手术对脊髓的急性牵拉损伤，同时为心肺功能代偿赢得了时间，突破了低 BMI 患者无法耐受复杂手术的瓶颈。
结论与讨论：两阶段策略的临床价值
本研究首次证实，对于 NF1 相关重度脊柱侧后凸伴截瘫患者，Halo-Pelvic 牵引联合延迟融合的两阶段策略是安全有效的。与传统的一期截骨矫形相比，该方法通过 “渐进减压 - 功能重建” 的分步模式，显著降低了手术风险，尤其适用于合并严重心肺功能障碍与营养不良的患者。此外，研究还发现，即使是 Cobb 角超过 100° 的极重度畸形，也可能通过持续牵引获得满意矫正，避免了高难度的椎体切除手术。
该研究的意义不仅在于个案的成功，更在于为 NF1 脊柱畸形的治疗提供了新的临床范式。它提示临床医生，对于此类复杂病例，不应局限于单一的手术策略，而应通过多学科协作，采用 “个体化、分阶段” 的治疗思路。未来，围绕 Halo-Pelvic 牵引的最佳时长、牵引过程中神经重塑的分子机制等方向的深入研究，将进一步完善这一治疗体系，让更多 “折叠” 的生命重新舒展。
（全文约 2000 字，核心内容均基于原文数据提炼，专业术语保留英文缩写及上下标格式）
