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本文综述先天性长指畸形，涵盖多指（轴后多指最常见）、并指、指弯曲（camptodactilia）、巨指（与 PIK3CA 基因突变及 PROS 综合征相关）等类型，介绍其定义、流行病学特征及治疗原则，强调需排查综合征并注重功能与美学改善。
先天性长指畸形的临床特征与诊疗策略
概述
先天性长指畸形是因手指形成、分化或分段缺陷所致，在小儿外科中发病率稳定。临床需通过全面体格检查排查是否为全身性综合征表现，治疗通常在 1 岁后考虑。
常见畸形类型及诊疗要点
轴后多指（Polidactilia Postaxial）
- 定义与流行病学：最常见的手指畸形，表现为手尺侧出现第六指，非洲裔人群发病率较高（1/143 活产儿），高加索人群较低（1/1,339 活产儿），76% 为双侧受累，呈常染色体显性遗传，存在多种基因突变与染色体异常。
- 治疗：若为悬垂型，行简单手术切除重复指段；若为完全型，需结合关节囊韧带重建术。
并指（Sindactilia）
- 定义与流行病学：简单并指发病率为 1/3,000 活产儿，男性发病率为女性 2 倍，35-40% 为双侧，10-40% 有家族史，常染色体显性遗传。孤立性并指中，第三指蹼最常受累（50%），其次为第四、第二、第一指蹼。
- 治疗：多数需联合背侧联合皮瓣与全厚皮片移植术完成分指。
指弯曲（Camptodactilia）
- 定义与流行病学：表现为近端指间关节（IFP）屈曲畸形，普通人群发病率约 1%，好发于小指，2/3 为双侧，多为散发性，少数呈常染色体显性遗传。
- 治疗：首选支具治疗，若失败可松解肌腱、关节及 / 或皮肤以恢复伸展功能。
巨指（Macrodactilia）
- 定义与流行病学：因脂肪组织浸润导致一指或多指体积增大，占上肢先天性畸形的 0.9%，示指最常受累，其次为中指与拇指，70% 累及多指，10% 合并并指。
- 病因与关联疾病：常与 PIK3CA 基因突变相关，为 PROS 综合征（PIK3CA 相关过度生长综合征）的表现之一。
- 治疗：可采用骨关节手术（骨骺阻滞术、截骨术）或软组织手术（去除脂肪组织），新型靶向治疗已证实有效。
Kirner 畸形
- 定义与流行病学：表现为小指远端指骨桡侧及掌侧弯曲，发病率低（0.15-0.25%），多为散发性，少数为常染色体显性遗传。
- 治疗：主要为美观问题，可考虑暂不治疗。
指侧弯（Clinodactilia）
- 定义与流行病学：手指在冠状面偏斜＞10°，因 delta 指骨（三角形或梯形指骨）伴骨骺异常（C 形骨骺板）所致，小指最常受累，发病率 1-5%。
- 治疗：若影响功能，可采用骨骺阻滞术（Vickers 术）或截骨矫形术。
中央多指（Polidactilia Central）
- 定义与流行病学：示指、中指或环指重复，占多指畸形的 5-15%，远少于轴前 / 轴后多指，好发于第四、第三、第二指，常双侧受累。
- 关联畸形与治疗：80% 以上合并并指，常伴严重骨畸形（如指侧弯、掌骨融合、delta 指骨），治疗根据功能需求选择重复指段切除或重建术。
扳机指（Dedo en Gatillo）
- 定义与流行病学：非先天性畸形，因屈肌装置与腱鞘（尤其 A1 滑车）冲突所致，多在 1-4 岁诊断，儿童以拇指最常见（发病率 1-3/1,000），长指扳机指发病率低 10 倍。
- 病因：确切病因不明。
结论与诊疗原则
- 手部先天性畸形治疗需具备小儿外科技术与儿科适配体系，目标为改善患儿手部功能与美观。
- 因生长潜力，常需多次手术以达满意效果。
- 发现手部畸形时，需排查综合征，必要时转诊遗传科。
