鼻窦鼻腔 DEK::AFF2 相关乳头状鳞状细胞癌 9 例临床病理特征分析

DEK::AFF2 融合相关癌诊断存挑战，其组织形态温和但生物学行为 aggressive。研究人员开展该癌临床病理及分子特征研究，发现 9 例 DEK 基因重排病例，有复发及死亡情况，为诊疗提供依据。

　　DEK::AFF2 融合相关癌是一种新近认识的主要发生于鼻窦鼻腔及颅底的病变，因其临床病理谱和流行病学特征尚不明确，诊断颇具挑战性。尽管其组织形态看似温和，但却与侵袭性临床行为及较高死亡率相关。本研究旨在阐述 DEK::AFF2 融合相关癌的临床病理及分子特征，以阐明其生物学驱动因素并优化治疗策略。研究对最初诊断为不同类型鼻窦鼻腔乳头状瘤（伴或不伴异型增生或相关恶性转化）的病例进行回顾性队列研究，通过 DEK 断裂荧光原位杂交（FISH）确认 DEK::AFF2 融合，采用免疫组化（IHC）和原位杂交（ISH）评估分子特征以进行鉴别诊断，并分析临床结局中的复发和疾病特异性死亡率。结果发现 9 例 DEK 基因重排病例，患者年龄 51-76 岁（中位 59 岁），男性占优（男：女 = 7:2）。所有病例均显示 p40/p63 和 AFF2 核阳性（30%~90% 肿瘤细胞），而 p16 和 EB 病毒编码 mRNA（EBER）的 IHC 和 ISH 染色均为阴性。Ki-67 指数 5%-40%，中位 20%。55.6%（5/9）的患者在初始治疗后 10-30 个月内出现局部复发，22.2%（2/9）的病例出现疾病特异性死亡。结论表明，DEK::AFF2 融合相关癌具有临床病理二分性：在鼻腔、鼻窦和颅底，温和的组织学特征与侵袭性生物学行为及不良预后形成鲜明对比。