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肥大细胞增多症以肿瘤性肥大细胞克隆性浸润靶器官为特征，临床多因肥大细胞介质释放失调致病。本文聚焦皮肤受累患者，探讨其诊断要点、管理难点及治疗进展，结合临床表现、组织病理和实验室指标评估，为优化患者诊疗提供参考。
肥大细胞增多症（Mastocytosis）的特征为肿瘤性肥大细胞向靶器官克隆性浸润与增殖，其临床特征很大程度上源于肥大细胞介质的释放失调。受累个体可能表现为孤立性皮肤受累或多系统疾病，症状谱包括过敏反应、病理性骨折以及慢性胃肠道、神经认知、肌肉骨骼和全身症状。“皮肤肥大细胞增多症” 一词指存在皮肤浸润的个体，涵盖局限性和系统性疾病形式。根据形态学，皮肤受累进一步分为皮肤肥大细胞瘤（cutaneous mastocytoma）、弥漫性皮肤肥大细胞增多症（diffuse cutaneous mastocytosis）和斑丘疹性皮肤肥大细胞增多症（maculopapular cutaneous mastocytosis）。在约 95% 的系统性肥大细胞增多症患者中，疾病由 KITD816V体细胞变异驱动。本临床综述旨在强调评估皮肤肥大细胞增多症患者时需考虑的诊断要点、管理复杂性及不断发展的治疗格局。临床表现、组织病理学和实验室参数对于已知或疑似系统性肥大细胞增多症患者的诊断和确定疾病负荷至关重要。适当分期后，可考虑皮肤定向治疗以及新型全身治疗方案（包括选择性酪氨酸激酶抑制剂），这些治疗有可能改善患者预后。
