IDH 野生型胶质母细胞瘤伴 MET 和 CDK6 扩增的头皮及肺部快速进展性转移并致死性气胸病例：临床病程、尸检及基因分析研究

胶质母细胞瘤（GBM）颅外转移罕见，本研究报道 1 例 77 岁 IDH 野生型 GBM 患者术后快速出现头皮及肺部转移并气胸的病例。经病理及基因分析（MET/CDK6 扩增、TERT 启动子突变）证实转移起源，提示干细胞特性与基因组改变或促进转移及不良预后。

　　

本研究报告了 1 例 IDH 野生型胶质母细胞瘤（glioblastoma, GBM）的罕见颅外转移病例。77 岁男性患者初诊为右额叶肿瘤，行肉眼全切除及辅助放化疗。组织学显示肿瘤由两种细胞成分构成：星形胶质细胞和低分化星形胶质肿瘤细胞，两者均强表达神经胶质标记物（但表达频率不同）。重要的是，两种成分均表达巢蛋白（Nestin）和 CD44，提示具有干细胞特性和迁移特征。术后 3 个半月，患者手术部位头皮出现皮下肿瘤并伴呼吸困难。影像学检查显示头皮、颅内多发部位及肺部肿瘤，并发气胸。肿瘤切除后约 4.5 个月，患者死于呼吸衰竭。尸检发现轴外肿瘤累及硬膜下 / 硬膜外、头皮及胸腔内区域，各部位肿瘤细胞均与原发右额叶肿瘤中的低分化星形胶质成分相似。基因及拷贝数分析证实，轴外肿瘤为起源于右额叶胶质母细胞瘤的转移灶，所有肿瘤均存在 MET 和 CDK6 扩增及 TERT 启动子突变。这些基因组改变与干细胞特性可能促使胶质母细胞瘤颅外转移的快速发生及预后恶化。