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为探讨中东地区遗传咨询服务的挑战与改进方向，研究人员对 32 名医疗提供者开展调查，分析患者态度及文化 / 社会心理因素。发现高近亲结婚率、语言障碍等是主要挑战，患者对基因检测态度总体积极。本研究为优化中东遗传咨询服务提供了重要依据。
在遗传医学快速发展的今天，中东地区却面临着一个棘手的难题：这里是全球遗传性疾病高发区域，而近亲结婚（consanguinity）的传统习俗更是让情况雪上加霜。尽管基因检测技术日益普及，但遗传咨询服务的滞后却像一堵高墙，阻碍着精准医疗的落地。一方面，医疗从业者对当地患者的心理和文化特征知之甚少；另一方面，文化差异、语言障碍等问题让遗传咨询难以有效开展。在这样的背景下，一项旨在揭开中东遗传咨询现状面纱的研究显得尤为迫切。
迪拜卫生基因组医学中心（Dubai Health Genomic Medicine Center）等机构的研究人员，将目光聚焦于这片神秘的土地。他们以 “中东地区遗传咨询：提供者对患者态度及文化挑战的视角” 为主题，通过问卷调查的方式，与 32 名活跃在中东遗传咨询一线的医疗工作者展开深度对话，试图从他们的经验中挖掘出改善服务的关键线索。这项研究成果发表在《Human Genomics》，为理解中东地区遗传咨询的独特生态打开了一扇窗。
研究采用了网络问卷的形式，问卷分为两部分：第一部分通过封闭式问题收集参与者及其患者的人口学特征，包括职业、执业国家、患者种族构成、近亲结婚比例等；第二部分通过开放式问题，让医疗提供者自由分享遗传咨询中的挑战、患者态度及文化考量。数据通过反射主题分析（reflexive thematic analysis）进行归纳，提炼出核心主题与 sub-themes。
参与者特征
32 名参与者涵盖遗传咨询师（21.9%）、临床遗传学家（21.9%）及多专科医生（50%），主要执业于沙特阿拉伯（46.9%）和阿联酋（46.9%）。患者以阿拉伯族为主（沙特 90%-100%，阿联酋 70%-100%），近亲结婚比例普遍较高，50%-95% 的患者来自近亲家庭，凸显该地区独特的遗传背景。
患者对基因检测的态度
多数医疗提供者指出，患者对基因检测持积极态度，56% 的反馈提到 “意识提升与接受度增加”，年轻夫妇尤其愿意尝试全面检测。然而，传统家庭中仍存在 stigma，如 “遗传责备”（genetic blame）观念可能导致家族病史隐瞒，甚至影响女性婚姻前景。
文化挑战与心理社会因素
- 近亲结婚的双重性：尽管家庭普遍知晓近亲结婚的遗传风险，但行为改变有限。医疗提供者需反复追问以确认血缘关系，甚至面临家族成员明知携带致病基因仍坚持结婚的困境。
- 文化封闭性与语言障碍：中东患者倾向于对非阿拉伯族医疗者保持距离， stoicism（坚忍）文化使情感交流困难，语言障碍则依赖非正式口译员，导致信息失真。
- 宗教与应对机制：伊斯兰教信仰让许多家庭将遗传诊断视为 “天意”，这种观念虽帮助缓解心理压力，但也可能削弱主动干预意愿。
资源与教育短板
医疗提供者普遍反映，中东地区缺乏临床遗传学支持、多学科诊疗团队及遗传咨询培训项目。同时，患者与部分医疗从业者的遗传素养（genetic literacy）低下，对基因检测原理和遗传病治疗存在认知误区。
研究结论与意义
这项先导性研究揭示了中东遗传咨询的核心矛盾：高遗传疾病负担与服务能力不足的冲突，文化传统与现代医学的碰撞。研究指出，需针对性开发符合当地文化的咨询策略，如培训阿拉伯语遗传咨询师、建立多语言教育材料库，并通过政策推动遗传咨询专业化。尽管样本量有限，但其提出的 “文化敏感性干预”“提升遗传 literacy” 等方向，为解决中东地区遗传健康不平等问题奠定了重要基础。未来研究需扩大样本覆盖更多国家，并纳入患者视角，以构建更全面的遗传咨询优化路径。
