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为探究低地与高地巴布亚人代谢风险差异，研究人员对比其人体测量学、血液化学特征及 ABCG2 rs2231142 遗传变异分布。发现两者在体型、代谢指标及等位基因频率上有显著差异，为代谢疾病遗传与环境研究提供新视角。
在全球代谢性疾病高发的背景下，人类遗传多样性与环境适应的相互作用成为解开疾病分布谜题的关键。巴布亚人作为非洲以外最古老的人群之一，其低地与高地群体因历史移民事件形成了独特的遗传结构 —— 低地人群融合了南岛语系人群的基因，而高地人群则保留了更原始的遗传背景。这种差异是否导致了代谢风险的分化？目前学界对热带岛屿人群代谢表型的遗传基础仍知之甚少，尤其是高海拔环境下的脂肪分布与代谢稳态机制尚未明确。
为填补这一空白，印度尼西亚萨蒂亚瓦查纳基督教大学（Satya Wacana Christian University）的研究团队聚焦于西巴布亚低地（沿海）与高地的巴布亚学生群体，开展了一项跨学科研究。该研究通过整合人体测量学、血液化学分析及遗传学手段，系统比较了两组人群的代谢特征及 ABCG2 基因 rs2231142 位点变异的分布规律，相关成果发表在《Journal of Physiological Anthropology》。
研究采用横断面观察设计，样本涵盖 78 名低地 / 沿海学生（45 男，33 女）和 65 名高地学生（40 男，25 女）。主要技术方法包括：①人体测量（身高、体重、腰围、臀围、皮褶厚度）；②临床生化检测（尿酸（UA）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、血压）；③DNA 提取与单核苷酸多态性（SNP）基因分型（ABCG2 rs2231142 位点，采用 TaqMan 探针法）；④统计分析（独立样本 T 检验、Mann-Whitney U 检验、Pearson/Spearman 相关分析、Hardy-Weinberg 平衡检验）。
人体测量学差异：体型与脂肪分布的环境烙印
低地人群表现出更高的身高，但体重指数（BMI）、中心性肥胖指标（腰围、腰臀比 WHR、腰高比 WHtR）较低，而高地人群呈现 “女性臀型体型”，女性皮褶厚度显著更厚。值得注意的是，高地男性虽 BMI 较高（25.8 vs 23.5，P=0.014），但按亚洲标准仍属正常范围，提示其脂肪堆积可能具有适应性意义。
代谢特征分化：尿酸、血糖与血压的群体特异性关联
低地人群展现 “亚洲型代谢特征”—— 低 BMI 下空腹血糖（FBG）更高，且尿酸（UA）、舒张压（DBP）与肥胖指标显著正相关，暗示其对代谢紊乱的易感性。反观高地人群，UA 与中心性肥胖呈负相关，FBG 水平更低，可能与高海拔环境下脂肪组织扩张能力增强、能量储存效率提升有关。此外，高地女性血压较低，与更高的体脂率形成反差，提示存在独特的心血管调节机制。
ABCG2 基因变异分布：遗传混合的分子证据
低地人群 ABCG2 rs2231142>T 等位基因频率（22%）显著高于高地（7%），且低地女性出现 TT 纯合子（2.6%），而高地仅存在杂合子（GT）。该变异在东南亚人群中高频分布，结合考古学证据，支持其通过新石器时代人口扩散从岛屿东南亚（ISEA）引入低地群体，印证了两组人群的遗传独立性。
结论与讨论：遗传、环境与代谢适应的三重奏
本研究揭示，高地巴布亚人的高体脂和厚皮褶可能是对高海拔寒冷环境的适应性反应，通过增强脂肪组织可塑性维持代谢稳态；而低地人群因遗传混合呈现亚洲代谢表型，在较低肥胖水平下易出现糖代谢异常。ABCG2 变异的分布差异为人群历史迁徙提供了分子佐证，提示遗传背景对代谢疾病风险的深远影响。
研究首次在巴布亚人群中建立了 “遗传结构 - 环境适应 - 代谢表型” 的关联模型，不仅为理解热带岛屿人群代谢疾病的地理分布提供了新范式，也为个性化医疗提供了群体特异性依据。未来需进一步追踪老年群体的代谢轨迹，解析碳水化合物 - 脂质代谢通路及胰岛素敏感性的分子机制，以全面阐释遗传与环境互作的深层规律。
