复杂内分泌与糖尿病疾病过渡期管理的多学科协作模式研究

本研究聚焦青少年复杂内分泌疾病（如下丘脑-垂体功能障碍、肾上腺/甲状腺疾病、糖代谢异常）及罕见遗传综合征（如肿瘤易感综合征）向成人医疗体系的过渡（Transition）。来自德国的研究团队通过儿科与内科联合干预模式，证实个体化跨专业过渡管理可显著改善患者长期预后，降低病死率并提升生活质量。该成果为慢性罕见病终身照护体系建立提供关键范式。

　　

当涉及复杂内分泌代谢疾病（如下丘脑-垂体轴（HPA axis）功能障碍、肾上腺/甲状腺疾病、糖代谢异常）和罕见遗传综合征（如遗传性骨代谢疾病、肿瘤易感综合征（TPS））时，青少年向成人医疗体系的过渡（Transition）堪称生命科学领域的"高危手术期"。这些通常被归类为罕见病的患者群体，需要终身接受高度专业化的多学科（MDT）照护。

研究揭示，在青春期到成年的关键窗口期，治疗目标会随年龄/性别特征动态演变。通过儿科内分泌学家与成人内科医生的"接力式"协作，采用个体化过渡方案，能显著优化患者长期医疗衔接——这不仅是降低并发症和死亡风险的硬指标，更是提升生活质量（QoL）的软实力。

要实现这种"无缝对接"，需要建立激素与代谢疾病专属过渡门诊，但当前面临巨大挑战：必须整合儿科与成人医疗团队的"双螺旋"资源，配备充足人力与基础设施，才能满足慢性复杂疾病患者对跨专业（interprofessional）管理的特殊需求。这种模式或将成为破解罕见病终身管理难题的金钥匙。