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为探讨西班牙肺动脉高压（PAH）患者生存体验及支持项目对疾病管理与生活质量的影响，研究人员采用混合研究法，发现支持项目显著改善患者生活质量与疾病管理能力，但医疗系统在情感及教育支持方面仍存缺口。该研究为优化 PAH 患者照护提供实证依据。
肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension, PAH）是一种以肺血管阻力增加、右心室负荷进行性加重为特征的致命性罕见病，患者常出现呼吸困难、疲劳及心功能衰竭等症状，且女性患病率更高。尽管近二十年靶向治疗进展显著提升了生存率，但疾病管理仍面临严峻挑战 —— 如持续静脉输注前列腺素类药物需严格遵循自我护理规范，感染、血栓、泵故障等并发症风险高，患者心理负担沉重。然而，西班牙医疗系统中针对 PAH 患者的情感支持与教育干预虽已实施，其效果却缺乏系统性评估，患者在确诊延迟、基层医疗知识匮乏等问题中挣扎，亟需深入了解支持项目对其生存状态的实际影响。
为此，西班牙阿利坎特 - 圣琼 FISABIO 卫生部门联合米格尔?埃尔南德斯?德埃尔切大学等机构的研究团队，开展了一项混合方法研究，旨在评估 PAH 患者支持项目对疾病管理和生活质量的作用。研究成果发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》，为罕见病患者照护体系优化提供了关键证据。
研究分三阶段展开：首先通过整合文献综述（MEDLINE 数据库检索近十年研究）梳理 PAH 患者治疗依从性与照护质量影响因素；随后招募 16 名确诊至少 1 年的女性患者（通过三家患者协会 “雪球抽样”）开展两场焦点小组访谈，深入挖掘其加入支持项目前后的体验；最后基于焦点小组结果设计包含 21 项条目的问卷，对 36 名患者（非概率抽样）进行定量调查，结合描述性统计与主题分析揭示支持项目的实际效果。
研究结果
焦点小组：支持项目重塑患者疾病应对路径
参与者确诊时多已经历危急状况与紧急住院，基层医生对疾病及支持项目认知有限，部分患者需自行处理并发症。加入项目后，护士提供的泵具使用、感染预防等培训及心理学家的情绪疏导显著提升其管理信心，但仍存在疼痛管理策略个体差异大、儿科患者学校支持不足等问题。随访阶段，患者呼吁加强医护人员专业培训、主动提供心理支持并促进自我管理自主性。
问卷调查：支持项目显著提升多维照护指标
- 信息获取与项目衔接：63.6% 患者在医院获知项目，但 24.2% 从未被告知；75.8% 通过治疗机构对接项目专员，但 18.2% 未获转诊。
- 项目实施效果：94.4% 认为项目接触流程便捷，72.2% 护士提供了全面泵具使用指导，80% 表示项目信息有效预防并发症，50% 避免了急诊就诊，68.6% 因支持而更能掌控疾病。
- 情感支持价值：51.6% 患者认可心理支持缓解了疾病情绪冲击，58.3% 倾向于优先联系项目团队而非急诊处理突发状况，63.9% 认为项目减少了对医疗资源的依赖。
结论与讨论
研究证实，西班牙 PAH 患者支持项目通过提供技术指导与情感关怀，显著增强了患者的疾病管理能力与生活质量，尤其在减少急诊需求、提升自我效能感方面效果显著。然而，研究也暴露了医疗系统的结构性缺陷：基层与急诊医护对 PAH 认知不足、心理支持覆盖不均、不同医疗层级间信息传递断层等问题亟待解决。
值得关注的是，尽管项目设计初衷是弥补药物治疗外的照护缺口，但患者仍反映需更个性化的疼痛管理方案、针对儿科群体的特殊支持及治疗前副作用告知。这提示未来需构建 “以患者为中心” 的整合照护模式，将支持项目纳入国家医疗体系，并强化患者协会与医疗机构的协作。此外，研究未设置未参与项目的对照组，其结论虽基于患者自我报告的积极反馈，仍需进一步验证项目的长期效果与成本效益。
这项研究不仅为 PAH 患者照护提供了实证依据，更呼吁医疗决策者重视罕见病患者的全周期支持需求 —— 从早期诊断到长期管理，从技术培训到心理干预，系统性优化方能真正改善这类复杂慢性病患者的生存困境。正如研究强调的，支持项目不应是医疗体系的 “补充选项”，而应成为 PAH 管理中不可或缺的核心组成部分。
