乳腺实质内非典型平滑肌瘤的诊断困境与临床意义

本研究报道一例45岁女性乳腺实质内非典型平滑肌瘤病例，通过临床特征、影像学（USG BI-RADS 3类）与组织病理学（核异型性、4-5/10 HPF核分裂象、Ki-67 5%）分析，探讨了缺乏明确诊断标准下此类罕见肿瘤（占乳腺肿瘤<1%）的鉴别诊断策略，提出需扩大切除后长期随访以评估潜在恶性风险，为临床处理"灰色地带"平滑肌肿瘤提供参考。

　　

乳腺实质内平滑肌瘤是临床罕见的间叶源性肿瘤，仅占所有乳腺肿瘤的不到1%。尽管子宫平滑肌瘤极为常见，但发生在乳腺实质内的病例自1913年首次报道以来，全球文献记录仅34例。更棘手的是，其中部分病例表现出"非典型特征"——如核异型性、核分裂象增多或Ki-67增殖指数升高，这些特征既不符合典型良性平滑肌瘤标准，又未达到恶性平滑肌肉瘤的诊断阈值，形成诊断上的"灰色地带"。由于缺乏明确的分类标准，临床医生和病理学家在面对这类病例时往往陷入两难：过度治疗可能造成不必要的器官损伤，而治疗不足则可能遗漏潜在恶性风险。

为应对这一挑战，来自某医院的研究团队报道了一例具有非典型特征的乳腺实质内平滑肌瘤病例。该研究通过多学科协作，整合超声影像（USG）、组织病理学和免疫组化（IHC）技术，系统分析了肿瘤的生物学特征，并与子宫平滑肌肿瘤分类体系进行类比，提出了临床管理建议。相关成果发表在《Surgical and Experimental Pathology》期刊，为这类罕见疾病的诊疗提供了重要参考。

研究团队采用的关键技术方法包括：超声引导下穿刺活检获取组织样本，常规苏木精-伊红（H&E）染色评估组织形态学特征，免疫组化检测平滑肌肌动蛋白（SMA）、caldesmon、Ki-67等标志物表达，并通过全面取材（18个组织块）排除其他梭形细胞肿瘤可能。病例样本来自45岁女性患者，临床表现为左乳无痛性肿块。

【背景】
乳腺平滑肌瘤通常发生在乳晕区，而实质内类型更为罕见。既往病例显示患者年龄跨度大（20-70岁），临床多表现为缓慢生长的无痛肿块。影像学上，超声检查（USG）多显示边界清楚的均匀低回声团块，本病例则表现为8cm的异质性低回声病灶（BI-RADS 3类），提示良性可能性大但需进一步评估。

【病例展示】
患者左乳外上象限触及8cm活动性结节。超声显示病灶距乳晕3cm，无血管生成或钙化。组织活检发现梭形细胞呈束状排列，伴2-3/10 HPF核分裂象。免疫组化显示SMA弥漫阳性、Ki-67指数5%，而CD34、S-100阴性支持平滑肌来源。

【组织病理学与免疫组化】
手术标本显示白色漩涡状切面伴囊性变。显微镜下可见：
• 界限清楚的梭形细胞束，外周见被包绕的腺体（图4A）
• 区域性细胞密度增加和核异型性（图4B）
• 局灶性核分裂象达4-5/10 HPF（图4C）
• 梗死型坏死伴肉芽组织（图4D）
免疫组化进一步确认SMA、caldesmon阳性，而p63、CK5/6等上皮标志物阴性，排除化生性癌可能。

【讨论】
本研究重点探讨了三个关键问题：

1. 诊断标准困境：参照子宫平滑肌肿瘤分类，本病例具有"不确定恶性潜能的平滑肌肿瘤（STUMP）"特征——局灶异型性、核分裂象>4/10 HPF但无肿瘤性坏死。
2. 鉴别诊断挑战：需与平滑肌肉瘤（浸润性边缘、弥漫异型性）、化生性癌（上皮标志物阳性）等鉴别，通过广泛取材（18个组织块）和多重免疫标记排除其他可能。
3. 临床管理建议：虽然Ki-67 5%高于典型良性病变，但缺乏恶性证据支持扩大切除+密切随访的策略。

【结论】
该研究首次系统报道了乳腺实质内非典型平滑肌瘤的完整临床病理特征。通过类比子宫STUMP分类标准，提出对于具有：
• 局灶异型性
• 核分裂象4-5/10 HPF
• Ki-67中度升高（5%）
• 梗死型坏死
特征的病例，虽暂不符合恶性标准，但应视为具有潜在生物学不确定性的病变。研究强调对此类患者需至少5年随访，监测局部复发或恶性转化迹象，为临床建立标准化管理流程提供了重要依据。这一发现不仅填补了乳腺间叶性肿瘤分类的空白，也为未来制定相关诊断指南积累了关键证据。