同义突变的功能效应及其进化影响：从分子机制到遗传与疾病研究

同义突变曾被认为无功能影响且广泛用于需中性标记的进化分析（如中性理论）。近年研究显示其可影响遗传信息表达各环节且多为非中性。本文综述其表型与适应性效应及机制，探讨对遗传、进化、保护与疾病研究的意义。

　　

同义突变（synonymous mutations）是不改变蛋白质序列的编码区突变，曾被认为几乎不具有功能效应，因此在需要中性标记的进化分析中广泛应用，包括作为中性理论（neutral theory）基础的分析。然而，近期研究表明，同义突变可能影响遗传信息表达的几乎每个环节，且通常具有显著的非中性效应。本文综述了这些表型效应和适应性（fitness）效应的程度及机制，并讨论了同义突变的功能性和非中性对遗传学、进化生物学、保护生物学和疾病研究中各种分析及结论的启示。