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人类基因组中重复 DNA 序列复杂且与超 40 种疾病相关，传统算法面临计算挑战。研究人员提出 GenRepAI 深度学习框架，结合 CNN、LSTM、视觉 Transformer 等模型分析基因组后缀树，可识别致病重复扩增，助力分子诊断与基因组研究。
背景：人类基因组中密集分布着重复 DNA 序列，这些序列在基因组功能和结构中发挥关键作用，但也与 40 多种人类疾病有关。由于基因组的复杂性和庞大体积，识别和表征这些重复序列面临巨大计算挑战，传统算法难以应对。
方法：为解决这些挑战，研究提出 GenRepAI，一种用于导航和分析基因组后缀树的深度学习框架。GenRepAI 采用基于标记重复注释数据集训练的监督机器学习分类器，以及用于识别新型重复序列的无监督异常检测。模型通过卷积神经网络（CNN）、长短期记忆网络（LSTM）和视觉 Transformer 进行训练，以对人类基因组中的重复序列进行分类和注释。
结果：GenRepAI 旨在全面分析构成各种神经系统疾病基础的重复序列，使研究人员能够识别致病性扩增。该框架将整合到现有基因组分析流程中，具备筛查患者基因组并突出潜在因果变异以供进一步验证的能力。
结论：GenRepAI 有望成为基因组学的基础工具，利用人工智能加强对重复序列的表征。它有望在重复扩增障碍的分子诊断方面取得重大进展，并有助于更深入地理解基因组结构和功能，在精准医学中具有广泛应用。
