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本综述聚焦人工智能（AI）与机器学习（ML）在医疗领域的应用，探讨其在解决供需问题、基因组应用及癌症、心脏病等疾病研究中的进展，分析表型 - 基因型关系等挑战，强调 AI/ML 在疾病管理中的变革潜力与伦理等待解问题。
摘要
背景：人工智能与机器学习的融合在提升医疗机构水平、为长期疾病的起源和发展提供新视角方面潜力巨大。在医疗保健领域，其被用于解决供需问题、基因组应用以及药物开发、癌症和心脏病等方面的新进展。
目标：本文探讨机器学习、人工智能、精准医学和基因组学正在如何改变医疗保健。文章还讨论了人工智能对各种患者数据的检查如何能增强医疗机构，为慢性疾病提供新见解，并推动精准医学发展。同时，本文也探讨了机器学习在基因组分析中的潜在应用，特别是基于遗传生物标志物的疾病风险和症状预测。
讨论：研究探讨了表型 - 基因型关系带来的挑战，以及理解疾病通路以开发个性化治疗的重要性。此外，还提供了一种简化和模块化的方法，利用机器学习模型预测基因型对细胞特性的影响，从而实现个性化药物的开发。总体反馈强调了人类基因组计划完成后，医学基因组学的快速跨学科发展，也强调了基因组数据在改善医疗结果和促进个性化医学方面的重要性。
结论：研究结论指出医疗保健领域的革命性转变：人工智能 / 机器学习在疾病控制中的应用。尽管这些创新有很多潜在好处，但在成功融入常规医疗实践之前，算法可解释性和伦理问题等需要解决。机器学习在医学中的应用对生物技术行业有巨大的潜在好处。为了充分利用机器学习和人工智能在疾病管理中的作用，需要进一步研究、持续的监管框架以及医疗专业人员和数据分析师之间的合作。
