卡马西平诱发史提芬强生症候群（SJS）病例报告及文献回顾

史提芬强生症候群（SJS）是罕见严重黏膜皮肤反应，常由抗癫痫药等药物诱发，HLA-B1502 等位基因增加风险。本文报告年轻女性服卡马西平致 SJS 病例，强调用药前需行 HLA-B1502 基因检测等，为临床安全用药提供参考。

　　背景：史提芬强生症候群（Stevens-Johnson Syndrome, SJS）是一种罕见但严重的黏膜皮肤反应，累及体表面积（Body Surface Area, BSA）不足 10%。其主要由特定药物诱发，包括抗癫痫药（如拉莫三嗪、卡马西平、苯妥英、苯巴比妥）、每日剂量超过 100 毫克的别嘌醇，以及磺胺类药物（如复方新诺明、柳氮磺吡啶）。遗传易感性，尤其是人类白细胞抗原 B1502（HLA-B1502）等位基因的存在，显著增加了患 SJS 的风险。本病例报告讨论了一名年轻女性患者 SJS 的独特表现，强调在开具卡马西平处方时，尤其是在遗传风险较高的人群中，基因筛查和仔细监测的关键必要性。
病例介绍：一名 19 岁女性患者，过去一年一直服用苯妥英和丙戊酸钠控制癫痫，新近开具卡马西平处方。开始服用卡马西平后一周内，患者出现癫痫发作，随后突然发热、疼痛性溃疡和覆盖上半身的水疱，同时双眼有黏液分泌物。这些症状迅速恶化。根据临床表现和表皮脱落程度，患者被诊断为 SJS。使用 SCORTEN 评分评估严重程度和死亡风险。治疗干预包括静脉注射雷尼替丁、昂丹司琼、扑热息痛、咪达唑仑、左乙拉西坦和地塞米松，以及口服氟康唑、扑尔敏片和环丙沙星滴眼液。患者情况显著改善，14 天后出院并给予随访建议。
结论：本病例强调了在开始卡马西平治疗前，进行 HLA-B1502 等位基因基因检测和基线血液检查的至关重要性。这些预防措施可显著降低如 SJS 等严重不良反应的风险。本报告通过强调抗癫痫治疗相关的潜在危险以及预防危及生命疾病的个性化医疗方法的必要性，为科学文献增添了内容。主要启示是基因筛查和在需要抗癫痫药物治疗的患者管理中的警惕监测，在预防严重不良反应方面的关键作用。