综述：法医学六种不同下一代测序（NGS）技术回顾，包括优缺点

本文综述下一代测序技术在法医学中的应用，对比短读长（如 Ion Torrent、Illumina）和长读长（如 Oxford Nanopore、Pacific Biosciences）技术，探讨其通过整合 STR、SNP 等标记提升多样本信息提取能力，揭示 STR 等位基因变异，为法医学基因组研究提供新可能。

　　

下一代测序（NGS）技术自桑格测序以来取得显著进展，在数据产量、生产力和实用性方面均有提升。根据读取时间可将其分为第二代（短读长）和第三代（长读长）技术类型。

短读长测序方法以 Ion Torrent 和 Illumina 等流行技术为代表，长读长测序方法则以 Oxford Nanopore 和 Pacific Biosciences 为典型。约十年前，第一代 NGS 技术的引入彻底改变了遗传学研究。得益于速度和成本的改进，全基因组几乎每周都有新的 mapping 和发布。

近年来，多个法医遗传实验室在学术论文和会议报告中提及 NGS 法医应用的情况较前一年有所增加，表明 NGS 为法医基因组研究提供了新机遇。在单一实验中，可结合短串联重复序列（STR）、单核苷酸多态性（SNP）、插入 / 缺失和 mRNA 等不同标记，以替代常规的聚合酶链式反应 - 毛细管电泳（PCR-CE）技术，从多个样本中收集更多信息。目前，已发现最具重要性的法医 STR 位点的真实变异范围及此前未知的 STR 等位基因。本文将探讨单分子测序和 NGS 在法医学中的潜在应用。