古巴人群EGF A61G多态性的等位基因与基因型频率差异及其与遗传祖先的相关性研究

本研究聚焦表皮生长因子基因(EGF) rs4444903多态性(EGF A61G)的群体遗传特征。研究人员通过全基因组芯片分析948名古巴人群样本，首次揭示该位点等位基因频率(G:0.52/A:0.48)与基因型分布(AA:24.3%/AG:47.9%/GG:27.8%)存在显著地域差异，并证实非洲血统比例与G等位基因富集显著相关(p=0.0038)。该发现为癌症易感性评估及EGF/EGFR通路靶向治疗的精准实施提供重要群体遗传学依据。

　　

这项横断面研究揭示了古巴人群中表皮生长因子基因(EGF) rs4444903多态性(即EGF A61G)的独特分布模式。该位点作为调控血清EGF水平的关键变异，不仅是癌症遗传易感性的生物标志物，更是EGF/表皮生长因子受体(EGFR)通路靶向治疗的药物基因组学标记。

研究团队采用全基因组芯片技术，对涵盖古巴所有省份的948个样本进行深度分析。结果显示：G等位基因(0.52)与A等位基因(0.48)频率接近平衡状态，基因型分布呈现AA(24.3%)、AG(47.9%)、GG(27.8%)的典型比例。有趣的是，省际差异远超预期——G等位基因频率从阿特米萨省的0.38飙升至关塔那摩省的0.69，GG基因型比例更在玛雅贝克省(14.29%)与关塔那摩省(50.88%)之间形成惊人梯度。

通过祖先成分分析，发现非洲血统比例与G等位基因携带率呈显著正相关(p=0.0038，校正后q=0.024)，展现出明确的祖先富集模式。这些发现暗示：古巴各省份欧洲与非洲血统的混合梯度，直接塑造了EGF A61G多态性的地理分布特征。

该研究不仅填补了加勒比地区药物基因组学数据的空白，更强调在开展疾病关联研究或实施EGF/EGFR靶向疗法时，必须充分考虑古巴特有的群体遗传结构差异。这些发现为精准医疗在多祖先混合人群中的实践提供了范式性的参考。