编辑推荐:
本综述聚焦 2 型糖尿病(T2DM)遗传机制,对比印度与非洲、欧洲、中国人群的遗传变异,探讨 PPARG、TCF7L2、THADA 等基因及单核苷酸多态性(SNPs)的共性与特性,为疾病风险预测和早期防控提供遗传依据,助力全球人群精准管理 T2DM。
2 型糖尿病(T2DM)作为全球性代谢疾病,其发生发展与遗传易感性及生活方式密切相关。本综述对印度人群与非洲、欧洲、中国人群的 T2DM 遗传变异展开比较研究,旨在揭示不同族群间遗传因素的共性与差异。
研究聚焦单核苷酸多态性(SNPs)及相关候选基因,在不同族群中探索到共同及独特的遗传标记。其中,PPARG、TCF7L2、THADA、CDKN2A、IGF2BP2、SLC30A8、HHEX 和 CDKAL1 等基因被多次提及,其变异与 T2DM 易感性紧密相关。例如,TCF7L2 基因的变异在多个族群中均显示与 T2DM 风险升高相关,而部分 SNPs 在特定族群中呈现独特分布模式,提示遗传背景对疾病易感性的影响存在族群特异性。
通过比较分析发现,不同族群间 T2DM 遗传结构既存在共性,如某些关键通路(如胰岛素信号通路)相关基因的普遍参与,也存在差异,表现为特定 SNPs 的频率和效应差异。这种遗传异质性为疾病的精准防控带来挑战,同时也为个性化医疗提供了依据 —— 识别不同族群的共同及特异性遗传标记,有助于建立更具针对性的 T2DM 风险预测模型,实现早期检测与干预。
本综述强调,T2DM 遗传因素具有复杂性和多样性,族群间遗传易感性的异同对全球范围内 T2DM 的管理策略具有重要意义。未来研究需进一步扩大样本量,整合多组学数据,深入解析遗传变异与环境因素的交互作用,以推动更有效的 T2DM 预防和治疗措施的开发,造福不同族群人群。