编辑推荐：
肺肺泡蛋白沉积症（PAP）因非特异性症状和多变病程易漏诊。本研究报道 1 例由粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）受体基因变异所致遗传性 PAP 患儿。经支气管肺泡灌洗（BAL）和基因检测确诊，综合治疗有效，为 PAP 诊疗提供参考。
背景：肺肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis, PAP）作为一种罕见肺部疾病，非特异性症状及多变的临床病程是其诊断的主要障碍。本研究报道 1 例由粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子（granulocyte macrophage colony-stimulating factor, GMCSF）受体编码基因突变所致的儿童遗传性 PAP 病例。
病例呈现：一名 3 岁 10 个月大的女性患儿，其父母为三级近亲婚配，在入院前十天出现发热、间歇性咳嗽和呼吸困难症状。胸部 X 线检查显示双侧弥漫性肺泡浸润；计算机断层扫描（computed tomography, CT）显示弥漫性间质增厚伴铺路石样改变。研究人员对患儿实施了支气管镜检查和支气管肺泡灌洗（broncho-alveolar lavage, BAL），通过 BAL 和基因检测确认了 PAP 的诊断。血清 GM-CSF 自身抗体检测结果正常，但血清 GM-CSF 浓度较高（115.7 pg/mL）。此外，发现 SLC34A2 基因第 13 外显子区域存在连续杂合缺失，提示存在肺肺泡微石症。
该患儿接受了为期 2 周的类固醇治疗、吸入剂（支气管扩张剂和类固醇）以及为期 2 周的间歇性家庭氧疗，治疗反应良好。
讨论：由于症状缺乏特异性且疾病严重程度存在差异，PAP 的诊断常被延迟或漏诊。CT 显示的铺路石样改变、BAL 中呈现的乳状液体以及具有泡沫状巨噬细胞的相似组织学特征，同时肺泡内存在过碘酸雪夫（PAS）染色阳性的无定形物质，这些均为诊断 PAP 的关键线索。
无症状患者或症状较轻的患者可通过支持治疗、监测和胸部影像学检查进行管理；中至重度症状患者则需要全肺灌洗（whole lung lavage, WLL）治疗；作为 WLL 替代方案的 GMCSF 替代疗法以及免疫调节治疗也在考虑之列。
结论：PAP 患者可通过支持治疗实现保守管理，并获得良好的临床疗效，并非所有患者都需要接受 WLL 治疗。然而，患者的选择至关重要。
