儿童下肢水肿合并混合性结缔组织病（MCTD）病例报告

儿童 MCTD 诊断较难。本文报道 1 例 8 岁女孩，有发热、脱发、下肢水肿等症状且抗 U1 RNP 抗体高滴度，符合 MCTD 诊断。经免疫调节剂治疗后病情缓解。提示该病诊断需结合症状，血清抗 U1 RNP 检测有帮助。

　　混合性结缔组织病（MCTD）在儿童中较为罕见，其特征为高滴度抗核糖核蛋白 - U1（抗 U1 RNP）抗体，常表现出两种或多种风湿性疾病的重叠特征，包括幼年特发性关节炎（JIA）、系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）以及幼年皮肌炎 / 多肌炎（JDM/PM）。
本病例报道了一名 8 岁女孩，其病史包括发热、脱发、下肢水肿、乏力、口腔阿弗他溃疡及高滴度抗 U1 RNP 抗体，符合 MCTD 的诊断。患者接受免疫调节剂药物治疗后，病情进入缓解期。
结论表明，在儿科患者中诊断 MCTD 具有挑战性，尤其在出现复发性肌肉无力或疼痛、狼疮样表现和水肿的病例中应考虑该病。此外，血清抗 U1 RNP 检测可作为有用的诊断工具。