综述：全球罕见疾病研究的生物样本库：一项叙述性综述

这篇综述深入探讨了生物样本库（Biobank）在罕见风湿性疾病（如SLE、IIM、SSc）研究中的关键作用，强调标准化操作（如ISBER指南、SPREC编码）、多中心协作及FAIR原则的应用，同时指出伦理（如动态知情同意）、样本异质性和资源可持续性等挑战，为加速精准医学发展提供路线图。

　　

生物样本库的变革性角色

生物样本库已成为罕见风湿性疾病研究的核心基础设施，通过集中存储血液、组织、DNA等生物样本（如SLICC收集的9,600+份SLE血清/血浆），结合临床数据，破解疾病异质性难题。丹麦风湿病生物样本库（DRB）覆盖90%接受生物制剂治疗的RA患者，印证了其临床转化价值。

标准化与挑战并存

国际组织ISBER和ISO 20387:2018推动样本处理标准化，但预分析误差（如室温放置3-7小时致VEGF水平波动）仍威胁数据可靠性。EU-STAR针对系统性硬化症制定的采集指南，以及MyoCite对印度人群IIM样本的资源节约型处理方案，展示了因地制宜的实践智慧。

伦理与协作新范式

动态知情同意（Dynamic Consent）和BRIF引用体系平衡了参与者权益与研究需求。PANLAR肌炎注册表横跨南北美洲，而CARRA儿科生物样本库通过10,000+病例证明跨机构协作的力量。区块链技术正被用于提升样本追溯透明度。

未来技术整合方向

代谢组学（如室温运输致蛋白质降解）和基因组学驱动精准医学，但RNA样本的冷链要求凸显资源差异。FAIR化数据治理（如RDCA-DAP平台）和虚拟协作网络有望打破地理壁垒，而MIHRA联盟正在制定肌炎特异性样本协议。

可持续发展路径

从英国生物银行（500,000样本）到澳大利亚狼疮注册表（800+患者），公私合作模式确保长期运营。教育计划（如edu-BRoTHER）培养新一代生物样本科学家，文本挖掘技术则优化电子病历利用效率，共同构建罕见病研究的全球生态。