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为探究肉鸡生长性状遗传机制，研究人员利用单性状 GWAS 和纵向 GWAS 模型，对文昌鸡多阶段体重（BW）及中试代谢体重（MWT）开展研究，鉴定出相关 SNPs 及候选基因，为肉鸡育种提供了分子依据。
在肉鸡养殖领域，饲料成本高企与提升生长效率的需求矛盾日益突出。如何在保证肉质的同时，通过遗传选育实现体重（BW）增长最大化和饲料摄入最小化，成为行业亟待解决的关键问题。尤其对于我国海南特色品种文昌鸡，其优质肉质备受青睐，但生长效率相关的遗传潜力尚未充分挖掘，传统单一时间点的基因组研究难以捕捉生长动态的遗传特征。在此背景下，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所等机构的研究人员开展了一项具有突破性的研究，相关成果发表在《BMC Genomics》。
研究团队运用单性状全基因组关联研究（单性状 GWAS）和纵向全基因组关联研究（纵向 GWAS）两种统计方法，对文昌鸡 5 个生长阶段（72、81、89、113、120 日龄）的体重及四个生长周期的中试代谢体重（MWT，通过平均体重的 0.75 次方计算得出）进行了深入分析。研究采用鸡 55K 单核苷酸多态性（SNP）芯片，对 4493 只文昌鸡的基因组数据进行检测，并结合转录组测序分析候选基因的差异表达。
研究中主要使用的关键技术方法包括：一是利用鸡 55K SNP 芯片进行基因分型和质量控制，筛选出 42516 个常染色体变异用于后续分析；二是通过单性状 GWAS 的单变量线性混合模型（LMM）和纵向 GWAS 的随机回归模型，分别检测不同阶段体重相关的 SNP 位点；三是对 24 只 98 日龄文昌鸡的肝脏组织进行转录组测序，运用 DESeq2 分析差异表达基因（DEGs）；四是结合 Ensembl-BioMart 和 QTLdb 进行功能注释和候选基因定位。
生长性状的统计分析与表型关联
研究对文昌鸡各生长阶段的体重及 MWT 进行了描述性统计，发现不同阶段体重均值差异显著，如 113 日龄体重均值达 1928.22g，且遗传力（h2）范围为 0.10-0.45，其中 MWT113_120 的遗传力最高（0.45）。遗传和表型相关性分析表明，各阶段体重与 MWT 呈强正相关，例如 BW72 与 BW120 的表型相关系数为 0.61，而 MWT81_89 与 BW89 的遗传相关系数达 0.999，显示出生长性状间的紧密遗传联系。
单性状 GWAS 与纵向 GWAS 的位点鉴定
单性状 GWAS 在体重和 MWT 中分别鉴定出 42 个和 47 个相关 SNP，对应 18 个和 31 个候选基因。其中，FAM184B 基因所在的 GGA4:75,966,447 位点（p=7.71×10?12）是体重相关最显著的 SNP。纵向 GWAS 则检测到 34 个体重相关 SNP 和 21 个 MWT 相关 SNP，注释到 22 个和 10 个候选基因。值得注意的是，GGA4 染色体 73.08-76.82Mb 区域的 16 个 SNP 同时与体重和 MWT 相关，涵盖 STIM2、SEL1L3、LDB2 等 9 个基因，其中 6 个基因在两种模型中重叠，表明这些位点的稳定性。
候选基因的功能验证与差异表达分析
通过整合两种模型结果，共鉴定出 74 个候选位点和 45 个基因，其中 22 个为新发现基因。转录组分析显示，高体重组与低体重组之间有 3410 个差异表达基因，其中 LDB2（LIM 结构域结合蛋白 2）和 SEL1L3（SEL1L 家族成员 3）在 GWAS 中被双重鉴定，且在高体重组中表达显著下调，提示其可能通过调控生长相关通路影响体重。
研究首次结合多阶段数据，通过纵向 GWAS 揭示了文昌鸡生长性状的动态遗传基础，鉴定出的 SNP 和候选基因（如 FAM184B、NCAPG、KCNIP4 等）可作为分子标记用于肉鸡选育，有望提高饲料效率并降低养殖成本。此外，研究为禽类纵向性状的非平衡数据分析提供了方法学参考，拓展了 GWAS 在复杂性状研究中的应用场景。这些发现不仅深化了对文昌鸡生长发育分子机制的理解，也为其他家禽的遗传改良提供了重要借鉴，对推动肉鸡产业的可持续发展具有重要意义。
