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为探究先天性膈疝（CDH）与支气管肺隔离症（BPS）共存时的临床特征及预后，研究人员回顾性分析 493 例 CDH 患者中 15 例合并 BPS 的病例。发现 CDH+BPS 组预后更好，BPS 可能具保护作用，为 CDH 治疗提供新视角。
先天性膈疝（Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH）是一种严重的先天性畸形，约每 2500 例活产婴儿中出现 1 例，常伴随高发病率和死亡率。其核心问题在于膈肌发育缺陷导致腹腔脏器疝入胸腔，压迫肺组织并影响心肺功能。支气管肺隔离症（Bronchopulmonary Sequestration, BPS）则是另一种罕见的先天性肺发育异常，表现为无功能的肺组织团块与正常支气管树分离，由体循环供血。临床观察发现，25%~40% 的 CDH 病例会合并 BPS，但两者共存时对预后的影响尚存在争议：有研究认为 BPS 可能作为解剖屏障阻止腹腔脏器疝入，促进肺生长；但也有报道指出其可能加重 “肝脏上移” 导致肺头比（LHR）降低，增加死亡风险。由于病例罕见，目前缺乏大样本研究明确两者的相互作用机制及对治疗的指导意义。
为解决这一临床难题，韩国首尔峨山医疗中心（Asan Medical Center）的研究团队开展了一项单中心回顾性研究。该研究纳入 1990-2021 年间收治的 493 例 CDH 患者，其中 15 例（3.0%）合并 BPS（CDH+BPS 组），并与同期 221 例单纯 CDH 患者（对照组）进行对比分析，研究成果发表在《BMC Pediatrics》。
研究主要采用了以下技术方法：
- 病历回顾：收集患者 demographics、治疗方案、影像学检查（如产前超声、CT）及病理结果等数据；
- 统计分析：运用 R 软件进行 Shapiro-Wilks 正态性检验、卡方检验等，比较两组间 CDH 类型分布、手术时机、并发症及预后差异；
- 临床随访：记录患者术后生长发育情况（如体重 Z 评分）、复发率等长期结局。
研究结果
1. 患者基线特征
- 性别与胎龄：CDH+BPS 组男性占比高（10:5），平均胎龄 37.8 周，80%（12 例）产前确诊。
- 合并畸形：13.3% 患者存在心脏畸形，与国际 CDH 研究组（CDHSG）数据相近。
- CDH 类型分布：与对照组相比，CDH+BPS 组中带疝囊的 B 型 CDH 占比更高（60.6% vs. 对照组 70.2%），但统计学无显著差异（χ2 检验，p=0.577）。
2. 治疗2与手术情况
- 手术时机：CDH 修补术中位时间为出生后 8 天，无急性手术并发症。
- BPS 处理：12 例接受 BPS 切除，其中 8 例与 CDH 修补同期完成，4 例延迟切除；7 例采用胸腔镜手术，术后病理显示 11 例为 BPS，2 例为先天性肺气道畸形（CPAM），1 例为 BPS/CPAM 混合病变。
- 并发症：23例术后发生食管裂孔疝，经胸腔镜修补后无复发；1 例 BPS 切除后局部复发，再次手术后治愈。
3. 预后与生长发育
- 死亡率：仅 1 例因心脏畸形术后不可逆心衰死亡，其余患者存活；CDH+BPS 组死亡率显著低于 CDHSG 报道的同类人群，可能与研究中心的临床经验有关。
- 生长指标：4随访期间（中位 740 天），多数患者体重 Z 评分维持在 - 1.0~0.3，处于生长曲线第 50 百分位左右，提示生长发育正常。
研究结论与讨5论
本研究表明，CDH 合并 BPS 时，尽管疝囊型 CDH 比例较高（可能影响预后评估），但整体临床结局优于单纯 CDH 组，未观察到 BPS 加重 CDH severity 的证据。胸腔镜手术在超半数病例中可行，提示 BPS 可能通过充当 “解剖屏障” 减少疝内容物，为肺发育提供空间，从而改善预后。然而，研究存在单中心、样本量1小的局限性，且疝囊的存在本身是 CDH 的有利预后因素，需排除其对结果的干扰。未来需多中心大样本研究进一步验证 BPS 与 CDH 预后的因果关系。
该研究为 CDH 合并 BPS 的临床管理提供了重要证据，提示临床医生对产前诊断为 CDH 的病例应警惕 BPS 共存可能，且 BPS 的存在或可作为预后评估的参考指标。此外，胸腔镜手术在新生儿 BPS 切除中的成功应用，为微创治疗提供了新方向。
