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本研究针对罕见病患者及照护者需获取报告中详细研究信息的需求，研究人员开展 NORD 报告引用信息源的公众可及性与成本研究。发现近半数信息源不可公开获取，期刊文章开放获取率随时间显著提升，为推动健康公平提供参考。
本横断面研究描述了与罕见病相关的研究发现及其他临床见解的公众可及性和获取成本。过去 20 年，美国科学技术政策办公室和美国国立卫生研究院等机构已采取大量措施确保研究结果的公众可及性。由于治疗选择和专科医生有限，罕见病患者及其照护者在医疗护理中扮演重要角色，像美国罕见病组织（NORD）这样的患者组织对帮助家庭获取高质量信息至关重要。尽管 NORD 的疾病特异性报告可公开获取，但仅提供简要概述，患者可能会寻求报告中引用的详细信息和研究发现以辅助临床决策。因此，本研究考察了这些引用信息源的公众可及性和获取成本。
根据《共同规则》，本横断面研究因使用公开的非可识别数据且不涉及人类受试者研究，免于伦理审查和知情同意，研究遵循 STROBE 报告指南。研究人员确定了截至 2024 年 2 月所有可用的 NORD 罕见病报告，并随机选取 20% 进行分析，将报告中引用的信息源分为 5 类：研究文章、病例报告、综述（学术期刊上的所有出版物）、教科书和其他互联网资源。随后，研究团队成员（M.F.、X.Z.、K.L. 和 C.L.）通过谷歌搜索这些引用内容，并根据在线可及性进行分类：开放获取（免费）、需付费获取或无法在线获取（补充材料 1 中的电子方法）。对于有相关获取成本的引用内容，研究人员记录了税前最低标价，研究人员之间对 10% 的交叉样本进行了验证以检查一致性，所有数据均在 2024 年 4 月至 5 月期间收集。
研究使用描述性统计来计算可获取引用内容的比例（总体及按出版年份和信息源类型）和中位获取成本（总体及按信息源类型），使用卡方检验评估开放获取率按年份和来源类型的差异，双侧 P＜0.05 被视为具有统计学显著性，分析使用 Stata BE 16.0 版（StataCorp）进行。
截至 2024 年 2 月，在 1333 份 NORD 罕见病报告中，随机选取了 267 份（20.0%），这些报告包含对 3506 个独特信息源的 4445 次引用，每份报告的引用次数中位数（IQR）为 15 次（11-20 次），包括 9 篇（5-13 篇）研究文章、0 篇（0-1 篇）病例报告、0 篇（0-0 篇）综述文章、1 本（0-3 本）教科书和 2 个（1-4 个）互联网资源。
在 3506 个被引用的独特信息源中，1750 个（49.9%）为开放获取，1381 个（39.4%）需付费获取，375 个（10.7%）无法在线获取。在仅需付费获取的引用内容中，中位（IQR）成本为 32.00 美元（15.00-40.75 美元），而每份报告中所有仅需付费获取的引用内容的中位（IQR）总成本为 167.70 美元（82.00-258.70 美元）。在学术期刊上发表的独特信息源中，开放获取的比例从 2001 年前发表的 30.0%（860 个中的 258 个）增加到 2021 年及之后发表的 79.8%（119 个中的 95 个）。
本横断面研究发现，NORD 罕见病报告中引用的信息源有一半（50.1%）未公开提供，但学术期刊出版物的可及性随时间显著改善。尽管 NORD 因公开提供其罕见病报告而值得称赞，但仍需做出额外努力以向公众提供报告中引用的研究发现和其他信息，其他组织如 Orphanet 也存在类似挑战。
研究局限性包括：如果使用其他搜索引擎，某些引用内容可能会被归类为开放获取或以更低成本获取，此外，研究人员未确定被引用研究的资助者，因此无法评估其对资助者开放获取政策的遵守情况，不过这些政策对于推进健康公平和扩大患者可能依赖的关键信息源的获取至关重要。
