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科学家和医护人员已经开发出一种超快速的脑瘤基因诊断方法，将分类时间从6-8周缩短到了两个小时，这可能会改善英国每年数千名患者的护理。
科学家和医护人员已经开发出一种超快速的脑瘤基因诊断方法，将分类时间从6-8周缩短到了两个小时，这可能会改善英国每年数千名患者的护理。
这一开创性的方法在今天出版的《Neuro-Oncology》一项新研究中有详细介绍，由诺丁汉大学的科学家和诺丁汉医院NHS信托（NUH）的临床医生共同开发。
在已发表的研究中，NUH的团队在50次脑肿瘤手术中使用了新方法，以提供快速的术中诊断。这种方法取得了100%的成功率，在手术后两小时内提供诊断结果，在测序后几分钟内提供详细的肿瘤分类。此外，该平台能够继续测序，从而在24小时内实现完全集成的诊断。
在英国，每天都有34人被诊断出患有某种形式的脑瘤，相当于每年超过12000例。最具侵袭性的脑癌的平均生存率可能不到一年。
脑肿瘤需要复杂的基因测试来诊断，临床医生目前必须将其送往集中分析机构。可能需要6-8周或更长时间才能获得完整的结果，以便告知患者他们患有何种类型的肿瘤及其预后。这种长时间的等待对患者来说是极其痛苦的，也会延迟放射治疗和化疗的开始，这可能会降低治疗效果的机会。
诺丁汉的专家团队开发了一种超快速的脑瘤基因诊断方法，可以消除这种延迟。这种方法非常快速，甚至可以在几个小时内得到结果，并有可能在手术期间将这些信息提供给外科医生，以指导手术决策。
斯图亚特·史密斯博士是NUH大学医学院的神经外科医生。他说：“传统上，脑肿瘤的诊断过程是缓慢而昂贵的。现在，有了这项新技术，我们可以为患者做更多的事情，因为我们可以更快地得到答案，这将在短短两个小时内对临床决策产生更大的影响。患者发现等待数周的结果极其困难这增加了人们在这个已经非常困难的时刻的焦虑和担忧。这种手术可能会持续很长时间，因此在手术过程中可能会通知外科医生准确的诊断结果，这将影响手术策略。”
目前的治疗途径是从MRI扫描开始，以确定肿瘤的存在，患者将与临床医生讨论他们可能患有哪种类型的肿瘤的可能性。对于许多肿瘤类型，人们会进行某种形式的手术以获取肿瘤样本，目前这些样本被送往中央实验室进行检测，以寻找DNA中的异常，这将确定肿瘤的类型。
传统上，专家们会查看标本，神经病理学的观点是尝试用肉眼识别细胞。但在过去几年里，这一过程发生了变化，肿瘤根据DNA和基因异常进行分类——传统上，由于技术限制，这是一个缓慢的过程。
诺丁汉大学生命科学学院的生物学家Matt Loose教授开发了一种使用牛津纳米孔技术便携式测序设备在更高深度对人类DNA特定部分进行测序的方法。这种方法可以更快地检测人类基因组的相关部分，同时对DNA的多个区域进行测序，从而加快整个过程。
该团队现在已经使用这种方法对脑瘤样本进行了基因测试。
ROBIN是一种基于P2 PromethION纳米孔测序仪的软件工具，它通过检测单个DNA分子通过膜上的纳米孔或小孔时电流的变化来对DNA进行测序。
Loose教授说：“当我们在2018年第一次能够对整个人类基因组进行测序时，大约需要五个实验室和六个月的时间，当时间对患者至关重要时，这显然不是理想的。这种新方法现在允许我们选择需要查看的DNA片段，以回答特定的问题，例如什么类型的肿瘤以及它如何被检测到。结合我们后来的研究，我们能够更快地查看人类基因组的相关部分，然后我们现在可以使用ROBIN更快地创建肿瘤的综合分类。一旦我们获得了患者的样本，我们现在可以快速提取DNA并查看不同的属性，以提供我们需要的信息。甲基化是我们在本例早期最感兴趣的，因为它定义了肿瘤类型。”
手术中取出样本后，将其送往病理实验室，在那里他们将提取DNA，然后再送往团队进行测序。NUH神经病理学顾问Simon Paine博士说：“这种诊断脑瘤的新方法将改变游戏规则，它真的是革命性的。它不仅提高了结果可用的速度，而且诊断的准确性也令人难以置信。"
该团队目前正寻求在英国NHS信托公司推出新的测试。
Loose教授说：“这种测试不仅更准确、更快，而且比目前的方法更便宜。我们的计算结果约为每人450英镑，如果扩大规模，可能会更低。这有几个原因。我们的方法可以消除四到五次单独测试的需要，从而降低成本，因为我们从一次测试中获得了更多信息。最重要的是，它可以在患者需要时为他们提供结果。"
脑瘤慈善组织首席科学官Simon Newman说：“手术后数小时内准确诊断将对所有患者产生变革，确保快速获得最佳护理标准，关键是消除患者在等待数周诊断和预后时面临的不确定性。将如此多的独立测试组合成一个测试并在本地化水平上进行交付的潜力，是推动快速准确分子诊断公平性的游戏规则改变者。由脑瘤慈善机构资助的脑矩阵试验（BRAIN MATRIX Trial）目前正在探索这项技术如何将患者与英国各地的个性化临床试验相匹配。”
病人的话
查尔斯·特里格今年45岁。4月，他被诊断出患有4期侵袭性胶质母细胞瘤。他的基因检测结果至关重要，有助于评估肿瘤对化疗的敏感性，为他提供更准确的预后，并允许他在未来进行临床试验。
目前对这些结果的等待时间约为8周。这种新方法将等待时间缩短为一周。
查尔斯说：“在我看来，拥有知识就是力量，这可能是你所拥有的最糟糕的知识，但它会给你确定性，而拥有这种确定性实际上会让生活轻松得多。事实上，他们能够很快地获得数据，让一支庞大的团队能够进行详细的审查，这感觉就像是科学与医学的惊人融合。速度是惊人的，它给了你确定性和清晰性，无论你是否喜欢这些信息，我都无法改变这些信息，但我能做的是，接受我早先得到的信息，吸收它，感受它，并开始为下一阶段做计划。我想拥有它吗？不！应该有人拥有吗？不。但是，要有那种理解和那种知识，它肯定会帮助我，并且比不知道要容易得多。”
