PEX-6基因突变致过氧化物酶体谱系障碍青少年女性患者使用艾司西酞普兰后出现阳性精神病性症状的病例分析

来自某研究团队（未明确机构）的病例报告首次揭示，一名16岁女性过氧化物酶体生物合成障碍（PBD）患者在低剂量（5 mg/天）艾司西酞普兰（SSRI）治疗后出现呕吐及阳性精神病性症状（幻觉、妄想）。通过奥氮平干预症状缓解，提示SSRI可能诱发PBD患者神经精神并发症，为罕见病精准用药提供警示。

　　

病例报告描述了一名16岁女性过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorder, PBD）患者因PEX-6基因突变导致的罕见代谢异常。该患者接受低剂量艾司西酞普兰（escitalopram, 5 mg/天）治疗抑郁症两周后，出现每日多次呕吐发作。停药2-3天后，病情进展为复杂的阳性精神病性症状，包括视觉/听觉幻觉（visual/auditory hallucinations）和被害妄想（persecutory delusions），且症状谱随病程扩展。

值得注意的是，当逐步增加奥氮平（olanzapine）剂量至20 mg/天后，所有精神病性症状完全消失。鉴别诊断排除了血清素综合征（serotonin syndrome）、药物诱导双相障碍（drug-induced bipolar disorder）等可能性。此案例首次报道SSRI类药物在PBD患者中触发精神病性症状的现象，提示过氧化物酶体功能障碍可能通过未知机制增加神经精神药物不良反应风险，为临床罕见病合并精神障碍的治疗策略敲响警钟。