基因治疗的儿科革命：跨区域获批药物全景分析、挑战与未来展望

基因疗法(GT)已成为遗传性疾病治疗的里程碑，但儿科临床评估仍是全球监管机构的重大挑战。来自日本、欧洲和美国的研究人员系统分析了USFDA、EMA和PMDA数据库，追踪了75项GT产品(含13项儿科专用)的审批趋势，揭示了区域差异(美国7项/欧洲5项/日本1项)和孤儿药(ODD)、快速通道(FTD)等特殊审评路径的应用。该研究为促进儿科GT的可及性、可负担性和长期安全性提供了关键数据支撑。

　　

基因疗法(Gene Therapy, GT)正掀起一场治疗遗传性疾病的文艺复兴，尤其为承受罕见病重担的儿童患者带来曙光。监管机构面临的核心挑战在于儿科GT的临床评估——研究人员通过挖掘USFDA(美国)、EMA(欧盟)和PMDA(日本)的审批数据库，绘制出截至2024年4月的全球GT版图：三大地区共批准75项GT产品，其中37项在美国、18项在欧洲、20项在日本。令人瞩目的是，专门针对儿科患者的13项批准中，美国以7项领跑(含2项欧洲后来因商业原因撤市)，日本仅1项。

这些突破性疗法被精准分类：41项面向成人，21项覆盖全年龄段，13项专为儿童设计。分析发现，加速审批的"魔法钥匙"包括孤儿药认定(Orphan Drug Designation, ODD)、快速通道(Fast Track Designation, FTD)和罕见儿科疾病认定(Rare Paediatric Disease Designation, RPDD)。尽管GT能为"无药可医"的患儿改写命运，但天价费用、复杂的临床试验设计和长期安全性疑虑仍如达摩克利斯之剑高悬。

这项跨区域研究如同精准的基因剪刀，剪开了全球监管差异的症结——它强烈呼吁建立协调统一的审批框架，同时强调：在追求审批速度之外，必须构建可持续的支付体系、完善远期随访机制，才能真正让基因治疗的春风惠及全球患儿。