中国特有海三棱藨草染色体水平基因组组装及进化研究

【字体: 时间:2025年05月23日 来源:Scientific Data 5.8

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  为解决海三棱藨草(Scirpus × mariqueter)杂交起源争议及缺乏参考基因组的问题,研究人员利用 PacBio 长读长、Illumina 短读长和 Hi-C 技术,首次完成其染色体水平基因组组装(227.75 Mb,54 条假染色体),揭示其与扁秆荆三棱(Bolboschoenus planiculmis)的密切关系,为海岸生态研究提供关键数据。

  
海三棱藨草(Scirpus × mariqueter)是我国东部河口特有的潮间带生态工程物种,在固碳、抵御生物入侵和维持海岸带生态系统稳定等方面发挥着关键作用。然而,其作为扁秆荆三棱(Bolboschoenus planiculmis)和三棱水葱(Schoenoplectus triqueter)杂交种的进化起源一直存在争议,关键原因在于缺乏高质量参考基因组。已有研究表明,海三棱藨草与扁秆荆三棱的遗传关系更近,但野外未发现中间个体,这对传统杂交物种形成机制提出了挑战。因此,解析其基因组结构成为揭示进化谜题、挖掘生态功能基因的迫切需求。

为解决上述科学问题,中国林业科学研究院湿地研究所联合湖州师范学院、北京林业大学等机构的研究团队,开展了海三棱藨草染色体水平基因组组装及进化分析研究。相关成果发表在《Scientific Data》,为潮间带植物基因组学和生态保护研究提供了重要基础数据。

研究采用了多技术联合的基因组学策略:首先通过 PacBio Revio 平台获取 21.12 Gb 高保真长读长(HiFi)数据,利用 Illumina NovaSeq 6000 平台生成 132.85 Gb 短读长数据用于基因组组装和验证,并通过 Hi-C 技术实现染色体水平的基因组挂载。样本取自永隆沙岛的健康植株,经实验室培养后提取 DNA 和 RNA,确保数据的准确性和代表性。

基因组组装与质量评估


研究成功构建了海三棱藨草染色体水平基因组,总长度为 227.75 Mb,Contig N50 为 3.89 Mb,通过 Hi-C 技术将 96.02% 的序列锚定到 54 条假染色体(n=54),其中 32 条实现端到端(telomere-to-telomere)组装。基因组完整性评估显示,BUSCO 评分达 95.10%,且仅有 1.70% 的重复基因,表明组装质量较高。与近缘物种扁秆荆三棱的基因组大小(223.82 Mb±13.54 Mb)接近,假染色体平均大小为 4.05 Mb,符合莎草科物种染色体较小的特征。

基因组组成与重复元件分析


重复元件占基因组的 54.12%,其中转座元件(TEs)占 35.27%,包括长末端重复反转录转座子(LTR,15.87%)和 DNA 转座子(13.91%)。串联重复序列占 18.85%,主要为小卫星(10.233%)和卫星 DNA(7.315%)。这些重复元件的分布和组成差异可能与海三棱藨草的基因组进化和环境适应性相关。

基因预测与功能注释


研究预测到 25,239 个蛋白编码基因,其中 94.66% 通过 NR、UniProt、GO、KEGG 等数据库获得功能注释。非编码 RNA(ncRNA)分析鉴定出 3,039 个 rRNA、1,090 个 tRNA、163 个 miRNA 和 243 个 snRNA。基因密度和 GC 含量分布显示,基因组中功能区域分布均匀,为后续基因功能研究提供了丰富资源。

进化与杂交起源分析


随机序列比对结果显示,41.15% 的 reads 与扁秆荆三棱匹配,显著高于三棱水葱(0.91%),支持海三棱藨草与扁秆荆三棱的密切遗传关系。结合染色体结构和重复元件分析,研究推测其杂交起源可能涉及复杂的基因组重组事件,而非简单的双亲融合。这一发现为解析杂交物种形成机制提供了新视角。

研究结论与意义


本研究首次提供了海三棱藨草的染色体水平基因组,揭示了其基因组结构特征和与近缘物种的进化关系,为解决长期争议的杂交起源问题奠定了基础。高质量基因组数据将加速耐盐、固碳等关键功能基因的挖掘,助力海岸带生态修复和入侵物种管理研究。此外,研究中建立的多技术整合组装策略,为莎草科等复杂基因组植物的研究提供了方法参考,推动了植物进化生物学和生态基因组学的发展。

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