编辑推荐：
本综述聚焦机器学习（ML）在医疗领域的应用，涵盖疾病诊断（如 CNN 分析医学影像）、个性化治疗（基于遗传和生活方式优化方案）、药物发现（生成算法加速候选化合物识别）及患者管理（AI 聊天机器人监测健康），并探讨数据隐私等挑战与未来方向。
1. 引言
机器学习（ML）作为人工智能（AI）的分支，通过算法从数据中学习并预测决策，无需显式编程。其可分为监督、无监督和强化学习。在医疗领域，ML 能处理高维数据、揭示非线性关系，尤其在疾病诊断、个性化治疗等方面潜力显著。医疗数据的数字化、可穿戴设备普及及基因组学发展，为 ML 应用提供契机，其分析能力远超传统方法。
2. ML 在疾病诊断
ML 显著提升疾病诊断的准确性与效率。在医学影像处理中，深度学习模型如卷积神经网络（CNNs）表现出色，可用于检测糖尿病视网膜病变、皮肤病变良恶性及肺部结节等。但训练数据集缺乏多样性，尤其在低收入地区数据不足，需通过迁移学习等技术改善模型泛化性。此外，ML 还可结合基因组、实验室及患者病史数据，识别罕见或表现不明确的疾病，提升资源有限地区的诊断水平。
3. 治疗规划和个性化医学
ML 通过整合遗传、生活方式和临床数据，实现个性化治疗，提高疗效。在肿瘤学中，决策树和随机森林等模型可基于遗传特征预测化疗效果；在心血管疾病和糖尿病管理中，ML 能预测发病风险、优化胰岛素剂量。然而，高质量数据需求及临床整合问题待解，“All of Us Research Program” 等项目正致力于收集多样化健康数据。未来，随着多组学数据整合，ML 在个性化医学中的作用将更重要。
4. 药物发现和开发
传统药物开发耗时费钱，ML 通过深度学习预测药物与靶点结合亲和力、评估药代动力学，加速筛选进程。药物再利用（如 COVID-19 疫情中对现有药物的新用途评估）和生成算法设计新分子（如 DSP-1181 用于强迫症）也是重要方向。ML 还可优化临床试验，识别最可能受益的患者群体，但数据质量和模型可解释性仍是挑战。
5. 患者管理和监测
ML 通过实时数据分析实现慢性病监测与管理。可穿戴设备持续追踪生命体征，预测心脏病发作等风险；在糖尿病和高血压管理中，ML 帮助优化治疗方案。心理健康领域，ML 分析智能手机和社交媒体数据，识别抑郁、焦虑迹象，虚拟助手（如 Woebot）提供支持。整合电子健康记录可预测患者预后、减少住院再入院率，还能预测传染病暴发，但数据隐私和模型透明度问题需重视。
6. 近期 ML 在医疗领域的进展
ML 在多个医疗领域取得显著进展。放射学和成像领域应用占比 35%，实现肿瘤自动检测；基因组学和个性化医学（25%）基于遗传数据制定治疗方案；肿瘤学（20%）利用 ML 预测癌症进展；药物发现（20%）加速候选药物识别。新兴领域如医疗机器人、远程医疗也在拓展，2023-2024 年，联邦学习用于肿瘤诊断，Transformer 模型在影像诊断中表现优于 CNN。
7. 挑战和伦理考量
ML 在医疗应用中面临诸多挑战。数据质量和多样性不足可能导致模型偏差，加剧健康不平等；“黑箱” 特性影响临床信任度；数据隐私和安全问题凸显，如可穿戴设备数据泄露事件。需跨领域合作制定规范，平衡 ML 优势与伦理要求，确保患者安全、透明和公平。
8. 未来方向
未来，ML 将向多组学数据整合、可解释 AI（XAI）发展，提升模型透明度。药物发现中，ML 进一步优化流程，降低成本。结合电子健康记录和可穿戴设备的真实世界数据，实现更精准的健康监测。同时，加强伦理和监管，保障数据隐私和算法公平，推动 ML 在医疗领域的广泛应用。
9. 结论
机器学习在医疗领域的应用革新了诊断、治疗、药物发现和患者管理，但其成功整合需解决数据隐私、算法偏见等挑战。强调多学科合作，确保伦理实施，ML 有望塑造更高效、个性化的医疗体系，改善全球医疗结果和可及性。
