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为探究纯血马 - 土库曼混血马生长激素（GH）基因外显子 4、5 多态性与体型及肌肉性状关联，研究人员对 96 匹马进行 DNA 提取、PCR-SSCP 分析及测序。发现外显子 4 新 SNP（OP765334.1:249 (C/T)）和外显子 5 四 SNPs，且性别与多项表型显著相关（P<0.05），为马育种提供分子依据。
在马的遗传育种领域，精准解析基因多态性与表型特征的关联始终是提升品种性能的核心议题。目前，全球马品种虽多达 784 个，但针对特定混血品种的遗传研究仍存在显著空白。尤其是纯血马 - 土库曼混血马，作为伊朗戈勒斯坦省用于马术竞赛的重要群体，其生长激素（GH）基因多态性对体型发育和肌肉性状的影响尚未被系统揭示。已有研究表明，GH 基因在调控动物出生后生长、蛋白质合成及能量代谢中扮演关键角色，其多态性可能通过影响胰岛素样生长因子 I（IGF-I）通路对肌肉质量和运动性能产生作用。然而，现有关于马 GH 基因的研究主要集中于蒙古马等少数品种，混血马的遗传多样性分析及分子标记筛选亟待补充，这限制了对该群体生长机制的深入理解和定向育种策略的制定。
为填补这一研究空白，伊朗戈尔甘农业科学与自然资源大学（Gorgan University of Agricultural Sciences and Natural Resources）的研究团队开展了相关研究。他们以 96 匹纯血马 - 土库曼混血马为研究对象，旨在揭示 GH 基因外显子 4 和 5 的多态性分布及其与体型、肌肉相关性状的关联。研究成果发表于《Ecological Genetics and Genomics》，为马属动物遗传改良提供了新的分子视角。
研究采用的关键技术方法包括：
- 样本采集与 DNA 提取：采集伊朗北部 96 匹马的抗凝血样本（含 44 匹公马、52 匹母马），利用改良盐析法提取基因组 DNA。
- PCR-SSCP 分析：设计特异性引物扩增 GH 基因外显子 4（375 bp）和外显子 5（324 bp），通过单链构象多态性检测基因多态性，观察到外显子 4 有 A、B、C 三种条带模式，外显子 5 有 A、B 两种条带模式。
- 测序验证：对 PCR-SSCP 筛选的多态性片段进行测序，鉴定单核苷酸多态性（SNP）位点。
研究结果
1. GH 基因多态性鉴定
- 外显子 4：检测到一种新型 SNP（OP765334.1:249 (C/T)），条带模式 A、B、C 的频率分别为 36.45%、43.79%、19.79%。
- 外显子 5：发现 4 个 SNP 位点，分别为 OP765336.1:118 T>C、OP765336.1:142 G>A、OP765336.1:175 T>C、OP765336.1:238 C>G，其中前三者为错义突变，分别导致第 118 位天冬氨酸（D）、142 位亮氨酸（L）、175 位丙氨酸（A）的氨基酸替换，条带模式 A、B 频率分别为 10.41%、89.58%。
2. 表型关联分析
性别与多项体型和肌肉相关表型显著相关（P<0.05），包括颈中点周长（NMC）、前臂中点周长（FMC）、眼间距（EEW）、鼻围（MC）、下颌宽（JW）、喉结处颈围（NCTL）、颈基部周长（NCB）和前 cannon 骨中点周长（FCMC）。年龄对部分性状也有显著影响，表明 demographic 特征（性别、年龄）是体型发育的主要影响因素。
结论与讨论
本研究首次系统分析了纯血马 - 土库曼混血马 GH 基因的多态性，在 exon 4 发现新型 SNP 位点，在 exon 5 鉴定出 4 个已知及新 SNP，并证实 GH 基因变异与部分体型性状存在关联。尽管研究未发现 GH 基因多态性对肌肉性状的直接显著影响，但性别与表型的强相关性提示在育种中需重视性别效应。研究结果为马属动物生长调控机制提供了新证据，所筛选的 SNP 位点有望作为分子标记用于辅助育种，特别是针对混血群体的遗传改良。
值得注意的是，现有研究样本量较小，且 GH 基因多态性与生长性状的关联在不同物种中表现出异质性，未来需扩大样本量并结合转录组学等多组学技术，进一步解析 GH-IGF-I 通路在马生长发育中的调控网络。该研究不仅丰富了马遗传多样性数据库，也为濒危马种（如土库曼马）的保护和利用提供了理论依据，对全球马产业的可持续发展具有重要科学意义。
