ACE基因rs4341位点多态性与海南人群系统性红斑狼疮易感性的遗传关联研究

来自海南的研究团队通过SNaPshot测序技术，分析了ACE基因rs4331、rs4341和rs4351位点单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)的关联。研究发现rs4341位点GG基因型及G等位基因显著增加SLE风险（OR=1.889），而CA单倍型具有保护作用（OR=0.630）。该研究为海南人群SLE遗传机制提供了新证据。

　　

这项探索性研究揭示了血管紧张素转换酶(ACE)基因变异与海南人群系统性红斑狼疮(SLE)发病风险的潜在联系。研究团队采用病例对照设计，对214例SLE患者和214名健康对照者进行基因分型，通过SNaPshot^TM技术精准检测rs4331、rs4341和rs4351三个位点的基因型。

数据分析显示，rs4341位点的GG基因型携带者发生SLE的风险显著升高（OR=1.889，95%CI：1.195-2.988），其G等位基因频率在病例组明显偏高。有趣的是，rs4351位点在超显性模型(AC vs AA+CC)中也表现出风险关联（OR=1.514）。单倍型分析更发现，GA单倍型携带者的患病风险飙升近3倍（OR=2.849），而CA单倍型则展现出保护效应。

该研究不仅首次报道了ACE基因rs4341位点与海南人群SLE的相关性，还通过连锁不平衡分析揭示了这些位点间的遗传互作模式。这些发现为理解SLE的种族特异性遗传背景提供了重要线索，也为开发区域性精准预防策略奠定了分子基础。