白细胞介素 18（-137G/C，-607C/A）多态性作为系统性红斑狼疮易感性遗传生物标志物的研究

系统性红斑狼疮（SLE）病因不明，有研究表明白细胞介素 - 18（IL-18）与 SLE 发病机制相关。本研究中，伊朗马什哈德研究人员探讨 IL-18 启动子 - 137 和 - 607 位点多态性与 SLE 的关联，发现 - 137C/C、-607A/A 多态性在 SLE 中更普遍，为 SLE 遗传研究提供依据。

　　背景：系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种病因未明的自身免疫性疾病。多项研究提示，白细胞介素 - 18（interleukin-18，IL-18）与 SLE 发病机制相关。IL-18 启动子多态性的基因型分布存在种族差异。本研究旨在探讨伊朗东北部地区患者中 IL-18 基因 - 137 和 - 607 位点多态性的相关性。
方法：本病例对照研究纳入了 95 例转诊至风湿科、来自伊朗马什哈德 Ghaem 医院和 Imam Reza 医院普通门诊的 SLE 患者，同时纳入 100 名健康个体作为对照组。采用商用试剂盒（Biogene，美国）通过盐析法从全血中提取 DNA。使用基于聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）的等位基因特异性扩增系统（amplification refractory mutation system，ARMS）方法，分析 IL-18 启动子基因多态性（-137G/C，-607C/A）的等位基因和基因型频率。
结果：研究结果显示，SLE 患者中 IL-18 启动子基因 - 137 位点纯合子 C/C 基因型的频率显著高于正常对照中的纯合子 G/G 基因型（P < 0.001）。此外，多态性分析表明，IL-18 启动子基因中的（-137G/C）和（-607C/A）多态性与 SLE 之间存在显著关联（P < 0.005）。
结论：这些结果表明，607A/A 和 137C/C 多态性在 SLE 中更为普遍。需要开展涉及不同人群更大样本量的进一步研究，以阐明这些多态性的作用以及等位基因在 SLE 患者中的分布情况。