重新评估Perugini 1级骨闪烁显像放射性示踪剂摄取对转甲状腺素蛋白变异携带者早期心肌病诊断的价值

为解决转甲状腺素蛋白基因变异（TTRv）携带者早期心肌病（ATTR-CM）诊断难题，荷兰格罗宁根大学团队通过回顾性研究，发现Perugini 1级骨闪烁显像放射性示踪剂摄取可作为ATTR-CM早期标志物，75%携带者最终确诊，为早期干预提供依据。

　　

论文解读

研究背景与意义
转甲状腺素蛋白基因变异（TTRv）携带者面临遗传性淀粉样变（ATTRv）风险，其中心肌淀粉样变性（ATTR-CM）是常见且致命的并发症。尽管骨闪烁显像中Perugini 2-3级放射性示踪剂摄取可确诊ATTR-CM，但1级摄取的临床意义长期存疑。早期诊断对改善预后至关重要，例如Tafamidis治疗可显著延长生存期。然而，1级摄取是否预示早期ATTR-CM缺乏大规模验证，荷兰格罗宁根淀粉样变研究中心（GrACE）团队为此开展回顾性研究，成果发表于《European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging》。

关键技术方法
研究纳入2012-2023年178例TTRv携带者，采用^99mTc-羟基二膦酸盐骨闪烁显像（SPECT/CT）评估心肌摄取（Perugini分级），结合超声心动图、心脏磁共振成像（CMR）、NT-proBNP（N末端B型利钠肽原）及组织活检（脂肪抽吸/神经活检），随访至2024年。

研究结果

基线特征与随访进展

• 12例（6.7%）携带者出现Perugini 1级摄取，其中2例基线符合ESC（欧洲心脏病学会）ATTR-CM诊断标准，3例符合“疑似ATTR-CM”（左室壁增厚≥12 mm或传导障碍+组织活检阳性）。
• 7例基线无确诊/疑似的携带者中，3例进展为ATTR-CM（Perugini 2级），1例转为疑似；3例出现心肌病迹象（如CMR钆动力学异常），但未达诊断标准。

动态演变与假阳性

• 3例从Perugini 0级发展为1级，4例从1级进展至2级，印证放射性示踪剂摄取的动态性。
• 1例可能因羟氯喹使用导致假阳性。

讨论与结论
研究表明，75%（9/12）的Perugini 1级携带者最终确诊或疑似ATTR-CM，支持其作为早期标志物的价值。研究局限性包括缺乏心内膜活检、随访间隔不均及治疗干扰（如基因沉默剂延缓进展）。该发现对即将开展的ACT-EARLY试验（评估无症状TTRv携带者预防性治疗）具有指导意义，建议在排除干扰因素后，将Perugini 1级视为早期ATTR-CM的强提示，推动更早干预。