多拷贝Y-STR父子对多步突变机制的序列标签位点检测研究

来自中国的研究人员通过联合分析多种法医标记物（33个常染色体STRs和94个iSNPs），结合毛细管电泳（CE）与新一代测序（NGS）技术，揭示了多拷贝Y染色体短串联重复序列（Y-STRs）在父子代间多步突变的机制。研究发现突变由STR滑移（NGS/Sanger测序证实）和/或染色体结构重排（序列标签位点分析）驱动，重排率在北方汉族中为0.0012（95% CI: 0.0002–0.0034），为法医亲缘鉴定和突变机制研究提供了关键数据。

　　

这项法医遗传学研究揭示了多拷贝Y染色体短串联重复序列(Y-STRs)在父子对中产生多步突变的双重机制。通过毛细管电泳(CE)和新一代测序(NGS)技术对33个常染色体STRs和94个身份信息单核苷酸多态性(iSNPs)进行检测，研究团队不仅验证了亲缘关系，更发现突变事件背后藏着有趣的分子把戏——既有STR复制时的"滑步错误"(slippage)，又有染色体结构的"大挪移"(rearrangement)。

测序数据表明，这些结构重排就像遗传物质里的"多米诺骨牌"，能导致一个或多个重复单元的同步突变，且同一区域的基因位点会像被绳子拴住一样集体"变装"。在北方汉族人群中，这种染色体结构变异的频率被精确定量为每千次传代发生1.2次(95%置信区间:0.2-3.4)。该发现为理解Y-STR突变规律提供了分子层面的解码钥匙，对法医实践中的亲权鉴定和突变解释具有重要指导意义。