中欧与东欧地区IL-1介导自身炎症性疾病的诊疗现状与指南依从性研究

为解决全球医疗资源差异导致的IL-1介导自身炎症性疾病诊疗标准不统一问题，研究人员对中欧与东欧10国的诊疗现状开展多中心调查，对比2021年EULAR/ACR指南的依从性。结果显示，该地区已实现基因检测（NGS面板）全覆盖，但生物标志物（如S100蛋白）检测受限，IL-1抑制剂（anakinra/canakinumab）可及性良好但报销政策差异显著。研究为优化罕见病管理提供了区域实践范本。

　　

论文解读

在免疫学领域，自身炎症性疾病（Autoinflammatory diseases）是一组因先天免疫系统失调引发的罕见疾病，其中IL-1介导的疾病（如CAPS、TRAPS、MKD和DIRA）尤为典型。尽管全球诊疗指南（如2021年EULAR/ACR推荐）已逐步完善，但医疗资源分配不均导致实践差异显著。中欧与东欧地区因社会经济转型期的特殊性，其罕见病管理面临基因检测延迟、生物标志物可及性不足等挑战。为此，欧洲儿科风湿病学会（PReS）与罕见病参考网络（ERN-RITA）牵头，联合10国专家开展了一项现实世界研究，成果发表于《Pediatric Rheumatology》。

研究团队采用结构化问卷调研，覆盖克罗地亚、匈牙利等10国的诊疗中心，评估基因检测（如NGS面板、全外显子测序）、IL-1抑制剂（anakinra/canakinumab）可及性、过渡医疗流程等指标。关键发现包括：

诊断能力
所有国家均提供NGS面板检测，但结果等待期长达3-6个月。血清淀粉样蛋白A（SAA）检测普及，但S100蛋白（如calprotectin）仅在少数国家开展，功能性验证实验室稀缺。

治疗现状
IL-1抑制剂在中欧与东欧全覆盖（除拉脱维亚缺乏canakinumab），但报销政策差异显著。例如，DIRA等超罕见病适应症常需自费，而FMF（家族性地中海热）患者可优先获colchicine治疗。

患者管理
50%国家缺乏结构化过渡计划，成人接诊多由风湿科/免疫科负责。匈牙利创新性采用“首次就诊即启动过渡”，而波兰等国则延迟至18岁后。

讨论与意义
该研究首次系统揭示中欧与东欧地区IL-1疾病管理的“双轨现象”：基因检测普及度媲美西欧，但精细化监测（如S100蛋白）仍落后。研究者呼吁建立跨国注册系统（如Eurofever）以完善流行病学数据，并通过ERNRITA网络优化资源共享。值得注意的是，过渡医疗的标准化和生物标志物检测的推广，将成为该地区提升诊疗质量的关键突破口。