常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者肾功能下降的风险因素分析：基于单中心队列的临床研究

本研究针对常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者肾功能快速下降的临床预测难题，通过回顾性分析124例患者数据，发现基线身高校正总肾脏体积(htTKV)≥800 mL/m、囊肿感染及蛋白尿是肾功能下降(eGFR降低≥25%)的独立危险因素(HR分别为2.77、2.54和2.23)。该成果为ADPKD精准监测和干预策略提供了重要循证依据，发表于《Renal Replacement Therapy》。

　　

论文解读

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病，约半数患者在60岁前进展至终末期肾病(ESRD)。尽管已知PKD1/PKD2基因突变是致病基础，但患者间肾功能衰退速度差异显著，临床亟需明确疾病进展的预测标志物。日本鹿儿岛大学团队通过单中心回顾性研究，揭示了影响ADPKD预后的关键风险因素，为个体化治疗提供了新见解。

研究采用回顾性队列设计，纳入2014-2022年随访的124例ADPKD患者，主要终点定义为估算肾小球滤过率(eGFR)下降≥25%。通过Cox比例风险模型分析临床指标与肾功能衰退的关联，关键技术包括：基于CT的肾脏体积定量测量、日本标准eGFR计算公式、以及长期随访数据采集（中位随访期61个月）。

主要结果

1. 基线特征：队列中位诊断年龄39岁，50%为男性，85.5%合并高血压。基线中位eGFR为57.0 mL/min/1.73 m²，中位htTKV达777.4 mL/m。
2. 预后因素：48例(38.7%)出现eGFR显著下降。多因素分析显示，htTKV≥800 mL/m使风险增加2.77倍（P=0.01），囊肿感染和蛋白尿分别使风险提升2.54倍（P=0.046）和2.23倍（P=0.01）。
3. 临床转归：17.7%患者进展至ESRD，囊肿感染占死亡原因的33%（1/3例）。

结论与意义
该研究首次在亚洲人群中证实htTKV、囊肿感染和蛋白尿是ADPKD肾功能衰退的独立预测因子。结果支持三大临床实践革新：

1. 影像学监测价值：htTKV≥800 mL/m可作为高风险患者的筛选阈值，与Mayo分类体系形成互补；
2. 感染防控重要性：囊肿感染通过可能加剧局部炎症反应（如TNF-α/LPS通路激活）加速肾功能恶化，提示需加强抗感染管理；
3. 蛋白尿干预窗口：即便微量蛋白尿（≥0.15 g/gCr）仍具预测价值，支持早期启用RAS抑制剂。

研究局限性包括样本量较小和未进行基因分型，但为ADPKD精准医学提供了实用风险评估工具。未来研究可探索上述生物标志物与tolvaptan治疗反应的关联，进一步优化治疗决策。