下一代表型分析工具Face2Gene的临床工作流评估：提升罕见遗传病诊断效率的关键因素

本研究针对罕见遗传病诊断延迟的临床难题，聚焦人工智能驱动的下一代表型分析工具(NGP)Face2Gene(F2G)的临床整合问题。通过文献综述和15名德国遗传学专家的深度访谈，揭示了F2G在提升诊断效率、优化工作流程方面的积极作用，同时识别了IT整合和患者同意流程等关键障碍。研究为NGP技术的临床转化提供了实证依据，对实现精准医疗具有重要意义。

　　

诊断罕见遗传疾病一直是医学界的重大挑战，患者平均需要经历4-5年的"诊断奥德赛"，部分病例甚至超过十年。在这个漫长的过程中，约40%的罕见病与面部异常相关，使得面部特征成为关键的诊断线索。随着测序技术的进步，下一代测序(NGS)已显著改善基因检测能力，但表型分析仍是诊断链条中的薄弱环节。正是在这样的背景下，结合人工智能(AI)的下一代表型分析(NGP)工具应运而生，其中Face2Gene(F2G)作为代表性产品，通过深度学习算法分析患者面部特征，为临床医生提供鉴别诊断建议。

尽管F2G等NGP工具已展现出临床价值，但其在真实医疗环境中的整合情况却鲜为人知。工具的实际效用不仅取决于算法精度，更依赖于临床工作流的无缝衔接和医护人员的接受度。正是这一研究空白，促使德国波恩大学等机构的研究团队开展了这项开创性研究，相关成果发表在《European Journal of Human Genetics》上。

研究采用多阶段混合方法设计，首先系统回顾了192篇相关文献，筛选出40篇进行深入分析；随后对15名来自德国大学医院的人类遗传学专家进行半结构化访谈，应用Carayon工作系统模型分析F2G整合的促进与阻碍因素。访谈内容通过定性内容分析法进行编码，确保研究发现的可靠性。

文献综述结果显示，现有研究主要聚焦F2G的技术验证和个案报告，仅有一项研究涉及用户体验评估。这凸显了临床视角研究的严重不足。而访谈研究则揭示了F2G在实际应用中的三种典型工作流：9名医生在分子遗传检测前使用F2G获取初步印象；4名医生同步使用两种方法；3名医生在检测后使用F2G解释结果。这种灵活性表明F2G能够适应不同的临床决策模式。

研究发现，F2G的易用性(Usability)是最突出的促进因素，34条相关陈述来自所有15名受访者。一位医生评价道："这是个非常清晰的程序，你可以轻松创建新病例，简单地拖放上传图片..."。时间投入方面，多数用户认为F2G操作快捷，但5名医生指出获取合格照片可能耗时。值得注意的是，患者同意流程和额外的操作步骤被一致认为是主要障碍，特别是当需要追溯获取同意时。一位医生坦言："所有文书工作，可能你忘了获取同意声明，之后不得不补办"。

从工作系统模型分析，工具与技术维度(如F2G的可访问性)主要贡献促进因素，而任务维度(如同意流程)则构成主要障碍。组织支持的不均衡也影响使用体验，有的医院提供完善支持，有的则缺乏基础培训。有趣的是，直接主管的态度显著影响使用行为，有医生表示："我的老板不断建议我们应该使用它..."，而另一些则感受到同事热情不足的影响。

研究结论部分强调，F2G作为诊断辅助工具已成功从研究环境过渡到常规临床使用，尽管它并未取代分子检测。其成功整合的关键在于：用户友好的设计、最小化时间负担以及组织层面的支持。特别是标准化同意表格和IT系统整合将显著降低使用门槛。这些发现不仅适用于F2G，也为其他NGP工具(如GestaltMatcher和Phenoscore)的临床转化提供了宝贵经验。

讨论部分深入分析了AI在遗传医学中的独特价值。与急诊科等快节奏环境不同，遗传门诊相对宽松的时间允许更从容地使用AI工具。医生们普遍将F2G视为决策辅助而非替代，这种定位减轻了对AI过度依赖的担忧。研究也指出，未来应关注儿科医生的使用体验，因为他们是面部畸形患者的主要接诊群体，但面临更严格的时间约束。

该研究的创新性在于首次系统评估了NGP工具在真实临床环境中的工作流整合，突破了既往研究仅关注技术性能的局限。通过工作系统模型的理论框架，研究不仅识别了具体影响因素，更阐明了这些因素间的相互作用机制。这为医疗AI产品的设计者和医院管理者提供了实证依据，指导他们优化实施策略，最终加速罕见病诊断，缩短患者的痛苦旅程。