基于FAIR原则评估疾病图谱平台MINERVA：推动系统生物医学中的开放科学与众包研究

本研究针对系统生物医学中疾病图谱（Disease Maps）的标准化管理与复用需求，以MINERVA平台为对象，采用RDA FAIR成熟度模型对帕金森病图谱（PD map）和COVID-19疾病图谱进行FAIR（可查找、可访问、可互操作、可复用）评估。结果显示该平台整体FAIR评分为82.05%，支持SBML/SBGN等系统生物学标准，显著提升了复杂生物网络数据的机器可读性，为计算系统医学领域的知识共享提供了范式。

　　

在系统生物医学领域，如何将海量的疾病机制知识转化为可计算、可共享的结构化数据，一直是阻碍研究转化的关键瓶颈。传统的生物医学数据多以分散的文献或非标准化格式存在，使得跨团队协作和机器自动化分析面临巨大挑战。尤其对于帕金森病（PD）和COVID-19这类复杂疾病，其分子机制涉及多层级生物网络，亟需一种既能整合人类知识又能支持计算机解析的知识表示方法。

卢森堡系统生物医学中心（LCSB）的Irina Balaur团队联合欧洲多国机构，在《Scientific Data》发表研究，以FAIR数据管理原则为指导，对疾病图谱项目（Disease Maps Project）的核心平台MINERVA（Molecular Interaction NEtwoRk VisuAlization）开展系统性评估。该平台托管了包含帕金森病图谱（PD map）和COVID-19疾病图谱在内的多个大型知识库，通过CellDesigner/SBML格式将分子互作关系转化为标准化图形模型。研究采用RDA FAIR成熟度模型的31项指标，结合FAIRplus评估框架，首次对基于图结构的系统生物学资源进行FAIR化认证。

关键技术方法包括：1）使用RDA FAIR数据成熟度模型的二元评分法评估MINERVA平台；2）基于SBML/SBGN标准解析PD map和COVID-19 Disease Map的分子互作网络；3）通过MINERVA-Net注册中心实现元数据持久化；4）利用REST API验证机器可访问性。

结果
FAIR评估结果
MINERVA平台整体FAIR评分为82.05%，其中基础性指标（Essential）达成率73.68%，非基础指标达90%。平台通过唯一URL实现图谱可查找性（F1），支持HTTPS协议访问（A1.1），并能通过API实现程序化调用（A1）。但受限于数据模型设计，当删除分子实体（数据）时其关联注释（元数据）会同步消失，导致"元数据持久性"（A2-01M）指标未达标。

功能特性分析
平台支持SBML Level 3、CellDesigner、SBGN v03等系统生物学标准格式转换（I1），整合UniProt、ChEMBL等权威数据库标识符（I2）。例如PD map中LRRK2蛋白的磷酸化调控关系，既包含实验证据（PubMed ID）又链接至UniProt:PQSP5（R1.2）。通过MINERVA-Net注册中心，所有图谱的版本、疾病MeSH编码、物种分类号等元数据可实现跨平台检索（F4）。

软件FAIR化进展
MINERVA作为研究软件，在ELIXIR Luxembourg支持下获得bio.tools注册（https://bio.tools/MINERVA_Platform），其开源代码（AGPLv3）和容器化部署方案满足可复用性要求。最新发布的v17.1版本已新增图谱级许可证声明功能，解决了早期评估中"许可证明确性"（R1.1）的缺陷。

讨论与展望
该研究揭示了图形化生物网络FAIR化的特殊挑战：当数据（分子实体）与元数据（文献证据）在SBML模型中被编码为同一对象时，传统表格数据的FAIR评估指标需适应性调整。研究团队正通过MINERVA-Net注册中心实现元数据独立存储，并参与COMBINE社区的FAIR指标定制工作。

这项评估的价值在于：1）为疾病图谱社区建立了FAIR化基准，任何MINERVA的功能改进将惠及所有托管图谱；2）证实图形化知识表示可与FAIR原则兼容，COVID-19图谱已被用于药物靶点预测研究；3）提出的评估框架为其他系统生物学工具（如CellDesigner、VANTED）的FAIR认证提供模板。正如作者强调，当科学界致力于构建"数字孪生"疾病模型时，此类工作确保了知识基础设施的互操作性——这是实现精准医学宏图的基础砖石（Bricks Ontology）。