儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下综合征的耳蜗植入治疗研究

为解决儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下综合征（CACH/VWM）患者听觉功能康复难题，研究人员开展了一项针对6岁双侧极重度感音神经性聋患儿的耳蜗植入案例研究。结果表明，该干预显著改善了患者的社交与教育融入能力，为这类罕见遗传性白质营养不良症的听觉康复提供了重要临床参考。

　　

儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下综合征（Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination, CACH），又称白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with Vanishing white matter），是一种罕见的常染色体隐性遗传性髓鞘形成障碍疾病。其特征性表现为进行性脑白质退化，伴随小脑性共济失调、认知功能障碍、肌强直及耳聋等症状。诊断需结合临床表现、神经影像学证据及真核起始因子2B（Eukaryotic Initiation Factor-2B, EIF2B）基因突变检测。

目前该病尚无根治性疗法，临床管理重点在于避免细胞应激诱因及早期开展对症治疗，其中听觉功能康复尤为关键。本案例报道了1例6岁CACH合并双侧极重度感音神经性聋（profound bilateral sensorineural hearing loss）女童的耳蜗植入（cochlear implantation）干预，通过系统评估植入效果，揭示了该技术对改善患者社会适应性与教育融合的积极意义。