错配修复缺陷型尿路上皮癌对帕博利珠单抗的完全缓解：一例局部复发及上尿路复发病例报告

来自某机构的研究人员针对PD-1/PD-L1抑制剂在微卫星高度不稳定(MSI-H)或错配修复缺陷(dMMR)尿路上皮癌中疗效证据不足的问题，通过一例77岁男性多癌病史患者的治疗案例展开研究。免疫组化显示膀胱肿瘤MSH2/MSH6表达缺失，经PCR及二代测序(NGS)证实MSI-H状态及MSH2/MSH6基因致病性突变，提示林奇综合征。患者接受帕博利珠单抗治疗后实现完全缓解，为MSI-H/dMMR尿路上皮癌的免疫治疗提供了重要临床依据。

　　

临床证据显示，PD-1/PD-L1抑制剂对微卫星高度不稳定(MSI-H)或错配修复缺陷(dMMR)尿路上皮癌的疗效数据仍较有限。一项针对77岁男性多原发癌患者的病例研究揭示了突破性进展：通过免疫组化检测发现膀胱肿瘤存在MSH2和MSH6蛋白表达缺失，经PCR技术确认MSI-H状态，二代测序(NGS)进一步检出MSH2和MSH6基因致病突变，符合林奇综合征诊断标准。该患者在经历全盆腔廓清术后局部复发及上尿路复发时，接受帕博利珠单抗(pembrolizumab)治疗竟获得完全缓解。这一典型案例有力佐证了PD-1/PD-L1抑制剂对MSI-H/dMMR尿路上皮癌的显著疗效，其作用机制与其他MSI-H/dMMR实体瘤的免疫治疗响应模式高度一致。