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综述:基因溯源困惑个体与法医鉴定:现有及新兴解决方案综述
【字体: 大 中 小 】 时间:2025年05月25日 来源:International Journal of Legal Medicine 2.2
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(编辑推荐)本综述系统探讨辅助生殖技术(ART)广泛应用下,配子捐赠所育个体面临的基因溯源困境及法医鉴定挑战。传统方法(STR/SNP分析)在非传统亲缘关系中局限性显著,新兴技术如法医遗传谱系学、DNA甲基化分析等虽具潜力仍需标准化验证。
Abstract
辅助生殖技术(ART)的普及催生了配子捐赠所育个体(donor-conceived individuals)这一特殊群体。随着该群体进入生育年龄,传统法医遗传鉴定方法面临严峻挑战——其依赖生物亲本参考样本的范式,与配子捐赠、收养等非传统亲缘关系存在根本性冲突。
传统技术的局限性
常规STR和SNP分析(涵盖常染色体、Y/X染色体及线粒体DNA)在单配子捐赠案例中尚可部分适用,但对双配子捐赠或线粒体替代疗法(mitochondrial replacement therapy)所育个体则收效甚微。这种局限性源于:1)STR分型对远亲匹配敏感度不足;2)SNP芯片难以区分共享单倍型的远亲;3)mtDNA分析仅能追溯母系遗传线索。
新兴解决方案
法医遗传谱系学(forensic genetic genealogy)通过整合百万级SNP数据库与家谱重建技术,可突破三代亲缘关系限制。DNA甲基化时钟(DNA methylation clocks)则利用表观遗传标记推断生物学年龄与组织来源,为无参考样本鉴定提供补充证据。人体微生物组分析(human microbiome analysis)通过肠道菌群指纹追溯地理来源,但其个体特异性仍需大样本验证。
临床转化瓶颈
现有挑战集中在:1)法医遗传谱系学涉及隐私伦理争议;2)甲基化模式受环境因素干扰显著;3)微生物组数据库覆盖度不足。未来需建立跨学科协作网络,制定国际标准操作流程(SOP),并开发适配非标准亲缘关系的算法模型。
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