综述：巴西1型糖尿病现状：巴西1型糖尿病研究组的叙述性概述

这篇综述全面评估了巴西1型糖尿病（T1D）患者的真实诊疗现状，涵盖流行病学、血糖控制（HbA1c）、并发症（如糖尿病视网膜病变DR、慢性肾病CKD）及遗传标记（HLA系统）。研究揭示巴西T1D患者血糖控制不佳（平均HbA1c 9.0%-9.3%）、并发症高发（DR 35.7%，CKD 25.2%），并强调社会经济、种族多样性对疾病管理的影响。

　　

巴西1型糖尿病现状：临床与遗传全景

背景
1型糖尿病（T1D）主要影响儿童及青少年，伴随高发病率与死亡率。巴西作为多民族国家，其T1D管理面临社会经济与遗传多样性挑战。巴西1型糖尿病研究组（BrazDiab1SG）通过两阶段全国多中心研究（2008-2014），纳入5,351例患者，首次系统性描绘了巴西T1D的全景。

流行病学与诊断
巴西T1D发病率呈上升趋势，如Bauru地区从10.4/10万（1986-2006）增至12.8/10万（2015）。诊断时42.3%患者以酮症酸中毒起病，但2000年后该比例下降26.5%，反映临床认知提升。值得注意的是，20%非白人患者群体提示种族多样性对疾病表现的影响。

血糖控制与治疗
两阶段研究显示，患者平均HbA1_c高达9.0%-9.3%，仅13.5%达标（HbA1_c<7.0%）。胰岛素治疗方案以中长效+短效组合为主（83.2%-91.0%），但胰岛素泵使用率仅1.5%-3.5%。社会经济地位与教育程度显著影响治疗选择，如胰岛素类似物更多用于高收入群体（OR=4.188，p<0.001）。

并发症高负担

• 微血管病变：糖尿病视网膜病变（DR）患病率35.7%，其中12%为威胁视力的病变；慢性肾病（CKD）占25.2%，与高尿酸血症（每1 mg/dl尿酸降低eGFR 2.04 ml/min）及高血压密切相关。
• 大血管风险：10年Steno风险引擎评估显示18%患者属中高风险，但58%未接受他汀治疗。
• 自身免疫共病：19.5%患者合并自身免疫疾病，如甲状腺功能异常（14.7%）。

遗传与种族关联
巴西T1D患者基因组以欧洲 ancestry 为主（67.8%），但非洲 ancestry 与增殖性DR风险相关（OR=1.956，p=0.06）。HLA系统分析显示DRB1 * 03:01~DQA1 * 05:01~DQB1 * 02:01单体型最常见（OR=5.8），而DRB1 * 09:01单体型在黑人中频率最高。线粒体DNA分析揭示母系 ancestry 以美洲原住民（43.6%）和非洲（38.2%）为主，父系则85%为欧洲起源。

社会经济影响
T1D直接医疗成本超1,300美元/年，胰岛素泵治疗费用高6倍。早期退休率4.2%（平均年龄35.5岁），死亡率较普通人群高3倍，主因CKD与酮症酸中毒。

结论与政策意义
BrazDiab1SG数据推动巴西卫生部更新T1D诊疗指南，如胰岛素类似物的纳入。研究强调需优化血糖管理、并发症筛查及缩小区域医疗差异，为全球多民族T1D研究提供重要参考。