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本综述聚焦遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv），探讨其对中枢神经系统的影响及认知表现。通过分析 59 项研究发现，42.4% 患者神经影像异常，19.7% 存在认知功能障碍，常见 TTR 变体为 V30M、V122I，呼吁进一步探究症状与其他并发症关联。
背景
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）中，中枢神经系统受累可见于长期患 ATTRv30M淀粉样变性的肝移植患者及某些罕见变体携带者。然而，脑受累的病理生理学机制及其与认知障碍的关系尚不明确。本系统综述总结了 ATTRv 淀粉样变性中脑和认知受累的相关文献，旨在阐明此类受累的原因。
方法
研究人员通过 Medline/PubMed、Embase via Elsevier、Scopus 和 Web of Science 等数据库进行文献检索。由两名评估人员独立筛选标题和摘要、审查全文、提取数据并评估偏倚风险，偏倚风险评估采用 JBI 批判性评估工具。该综述纳入了对经基因确认存在任何 TTR 突变的人类进行神经影像学检查或认知评估的研究。
结果
共有 59 项研究符合纳入标准，整体研究质量良好。其中，57 项研究报告了至少一种脑 MRI 技术，仅 6 项研究报告了正式的神经心理学评估。研究纳入了 1218 例 ATTRv 患者（平均年龄 45.7±11.8 岁）和 169 例无症状 TTR 变体携带者（平均年龄 30.6±7.5 岁）。最常见的 TTR 变体为 V30M（n=936），其次为 V122I（n=74）。42.4% 的 ATTRv 患者在神经影像学检查中存在异常，19.7% 表现出认知功能障碍。
结论
现有证据表明，ATTRv 淀粉样变性可存在脑受累和认知症状。未来研究应探索这些症状与其他并发症（如自主神经和心脏并发症）的关系。
