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青春期女性生殖器官疝合并 MRKH 综合征易漏诊误诊。本研究报道 13 岁患儿复发性左腹股沟包块，确诊子宫、卵巢、输卵管疝入合并 MRKH 综合征，采用 Bassini 技术复位，术后恢复良好。揭示该病共存现象，强调早诊及个体化策略的重要性。
在女性生殖系统发育异常的诊疗领域，腹股沟疝合并苗勒管发育不全（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome，MRKH 综合征）的罕见病例一直是临床挑战。MRKH 综合征作为一种先天性生殖道畸形，以子宫发育异常和阴道缺如为特征，发病率约 1/5000，患者常因青春期原发性闭经就诊。然而，当该综合征合并腹股沟疝时，疝内容物可能包含发育异常的子宫、卵巢和输卵管，这种情况不仅临床罕见（占腹股沟疝病例的 0.4%），且术前极易漏诊或误诊，可能导致术中误切卵巢组织或延迟手术，进而影响患者生育功能及心理健康。
为探索此类复杂病例的诊疗策略，华南理工大学第六附属医院的研究团队开展了一项临床观察研究。研究者通过分析 1 例 13 岁中国女性复发性左腹股沟疝患者的临床资料，结合影像学检查与手术记录，系统阐述了 MRKH 综合征合并卵巢腹股沟疝的解剖特征、诊断要点及手术方案。该研究成果发表于《Journal of Medical Case Reports》，为临床处理类似罕见病例提供了重要参考。
研究主要采用了以下关键技术方法：
- 影像学检查：术前通过彩色多普勒超声检测腹股沟区包块的血流信号及与腹腔的连通性，并排查盆腔正常子宫结构；
- 腹腔镜探查：术中通过腹腔镜观察腹股沟管内环闭合情况，确认疝内容物性质；
- 开放手术修复：采用 Bassini 技术行腹股沟疝修补，将异位的子宫、卵巢及输卵管复位至腹腔，并固定右侧卵巢于盆腔壁。
病例特征与诊断过程
患者 3 年前因左侧腹股沟疝接受腹腔镜疝囊高位结扎术，术后 3 年出现复发性左腹股沟包块（30×20 mm）。超声显示包块为 62×18×25 mm 的不规则结构，伴 13 mm 液性暗区，盆腔未探及正常子宫，且患者尚未初潮。再次手术中发现疝内容物为左侧卵巢、输卵管及发育不良的子宫（横径 2.5 cm），同时证实阴道缺如，结合染色体核型分析（46XX）确诊为 MRKH 综合征。
手术策略与术后转归
鉴于患者为青少年且存在复发性疝及卵巢疝入，研究团队选择腹腔镜辅助下 Bassini 修补术，优先确保解剖结构暴露清晰、减少粘连风险并保留生育潜力。术中成功将畸形生殖器官复位至腹腔，术后 3 年随访未见疝复发，患者第二性征发育正常，但仍无月经来潮。
讨论与研究意义
该病例凸显了 MRKH 综合征与腹股沟疝共存的罕见性，其独特之处在于首次疝内容物为肠管，复发时才出现卵巢疝入，提示复发性疝需警惕生殖器官异位可能。研究指出，术前超声联合 MRI 有助于明确疝内容物性质及排除其他先天畸形（如肾脏异常），而及时手术可避免卵巢扭转、梗死等严重并发症。此外，术后长期个体化随访（包括心理支持）对患者身心康复至关重要。
目前文献仅报道 2 例青少年 MRKH 综合征合并卵巢腹股沟疝，且均无复发特征。本研究通过详细的解剖描述与诊疗分析，补充了该疾病谱的临床表型，强调了多学科协作在罕见病诊断中的价值。研究同时指出，首次手术内环闭合不充分可能是复发诱因之一，为后续探讨疝复发机制提供了方向。
总之，该研究通过罕见病例的深入剖析，确立了 “早期影像评估 + 精准手术复位 + 长期个体化管理” 的诊疗模式，不仅为临床处理 MRKH 综合征合并腹股沟疝提供了实践指南，也为青少年生殖健康领域的罕见病研究奠定了重要基础。其核心价值在于通过真实世界病例，揭示了隐匿性生殖系统畸形的临床轨迹，呼吁临床医生对青春期女性腹股沟疝患者提高 MRKH 综合征的警惕性，避免因诊断延迟导致不可逆的器官损伤。
