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本研究基于苏格兰人群数据，分析 2000-2021 年神经管缺陷（NTDs）出生患病率趋势。发现总患病率稳定，但无脑畸形（2013-2021 年）呈上升趋势，且患病率与母亲年龄、社会剥夺程度相关，为评估叶酸强化政策提供基线依据。
研究背景与目的
神经管缺陷（NTDs）包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出，与孕早期叶酸缺乏密切相关。英国自 20 世纪 80 年代推行自愿叶酸强化食品及孕前补充剂政策，但依从性存在社会差异。2024 年 11 月英国立法强制非全麦小麦粉叶酸强化（250 μg/100 g），计划 2026 年底实施。本研究旨在分析苏格兰 2000-2021 年 NTDs 流行趋势，为评估政策效果提供基线数据。
数据与方法
研究使用苏格兰先天性疾病关联数据集（SLiCCD，2000-2021 年），纳入所有活产、死胎（≥20 周）及妊娠终止的 NTD 病例，分析患病率与母亲年龄、社会剥夺程度（SIMD 五分位）的关联。采用泊松回归评估时间趋势，并用 2021 年新登记系统 CARDRISS 验证数据准确性。
主要结果
患病率与人口学特征
- 总体情况：2000-2021 年共 1178 例 NTDs，总出生患病率为 9.8/10,000（95% CI 9.2-10.4），其中无脑畸形 436 例（3.6/10,000），脊柱裂 577 例（4.8/10,000）。
- 年龄差异：30-39 岁母亲的婴儿患病率最低（30-34 岁：8.6/10,000；35-39 岁：7.5/10,000），显著低于年轻或年长母亲。
- 社会剥夺：最不贫困地区（SIMD 4-5 组）患病率较低（8.5-8.6/10,000），贫困程度越高患病率越高。
- 性别差异：活产儿中男性 NTDs 患病率低于女性。
时间趋势
- 总体 NTDs：2000-2021 年无显著趋势（PRR=1.01, 95% CI 0.997-1.02, p=0.16）。
- 无脑畸形：2000-2012 年稳定（PRR=1.01, p=0.64），2013-2021 年显著上升（PRR=1.12, 95% CI 1.06-1.19, p<0.001），可能与早期超声检测率提高相关。
- 脊柱裂：无显著时间变化（PRR=0.99, p=0.35）。
数据验证与政策影响
- SLiCCD vs CARDRISS：2021 年 SLiCCD 阳性预测值 98%，灵敏度 68%，漏报病例多为妊娠终止，提示 NTDs 真实患病率可能被低估。
- 政策评估能力：基于 CARDRISS 数据，需 7 年累计数据才能以 80% 效能检测到 20% 患病率下降，为后续监测提供参考。
讨论与结论
研究显示，苏格兰 NTDs 患病率在自愿叶酸干预期间未显著下降，且存在年龄和社会经济差异，年轻母亲及贫困地区风险更高。无脑畸形近年上升可能与早孕期超声普及有关。强制叶酸强化政策有望通过饮食均衡提升人群叶酸水平，但需长期监测其对健康公平性的影响。本研究为评估政策效果奠定基础，强调持续关注 NTDs 流行病学特征及社会决定因素的重要性。
