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本综述聚焦本体论在精神健康领域的应用。指出现有分类系统（如 DSM）在整合多模态数据、支持 AI 分析等方面存在局限，而本体可提供标准化机器可读框架。介绍人类表型本体（HPO）及全球双相队列（GBC）等实践，强调其对精准精神病学的推动作用。
引言
本体是通过系统定义概念、类别及其关系来表示知识的结构化框架，在生物医学领域已广泛应用，但在精神健康研究和临床护理中却鲜少涉及。当前精神健康领域高度依赖现有分类系统（如《精神疾病诊断与统计手册》DSM），尽管这些系统对临床沟通和管理有一定作用，但缺乏整合不同数据源或支持人工智能（AI）分析所需的语义结构、计算和推理属性，限制了对复杂、异质性精神科数据的分析和解读。
为何需要本体
在数据密集型领域，本体对数据的管理、整合和解读至关重要。在信息科学中，本体采用更技术化的形式，通常使用一阶逻辑将概念表示形式化，以确保数据处理和解读的清晰性和一致性。随着信息数量和复杂性的增加，这种标准化和形式化的知识表示对于有效管理和利用数据变得尤为必要。
生物医学本体中的逻辑框架
本体系统不仅仅是术语和定义的结构化分类，还需要强大的 “逻辑框架” 来构建、共享、描述属性并展示实体之间的关系。生物医学本体背后的主要逻辑引擎是网络本体语言（OWL）。
生物系统中的模块化、集成与本体框架
本体为生物学提供了描述和表示功能系统的结构化框架，为定义构成这些系统的组件、关系和相互作用提供了形式化方法。任何本体框架的基本组成部分是模块，代表领域内不同的实体或概念。这种模块化架构简化了设计、维护和扩展，因为模块可以独立优化和注释，而不会影响整个系统。
医学研究的范式转变
医学科学正经历库恩式的范式转变，这一转变由不断扩展的 AI 和计算方法驱动，涉及数据采集和结构、诊断和分析等方面。传统的临床决策和表型分析历来由专家意见和分类诊断框架（如 DSM 和 ICD）指导，如今正被动态的数据驱动模型所改变。AI 能够整合和分析庞大的多模态数据集，包括电子健康记录（EHRs）、遗传和神经影像数据等。
精神健康领域本体的现状
尽管精神健康领域对基于本体的方法越来越感兴趣，但采用具有逻辑推理能力的正式本体基础设施的研究实例相对较少。大多数当代研究仍依赖传统分类系统，如 DSM、《国际疾病分类》（ICD）以及研究领域标准（RDoC）等框架。
改善精神健康本体的语义
本综述旨在概述与精神健康相关的现有本体，并强调其持续改进的必要性。每个本体都有其优势，但挑战依然存在且应用稀少。虽然委员会一直在改进 DSM 和 ICD，但这些分类系统在整合多模态数据和支持 AI 驱动分析方面的能力仍然有限。
结论
在开发和完善本体时，必须注重知识的表示，无论是观察到的现象（如 “易怒”“微笑减少”）还是内部状态（如 “注意力不集中”“抑郁”）的知识。精神健康领域的挑战在于将观察到的现象与内部状态评估置于同等地位，并使其符合知识单元、定义、关系和整体互操作性的要求。
财务披露
MGM 获得 R01MH130411、R01MH130348、UM1TR004404 资助及密歇根大学 Prechter 双相研究项目支持，曾接受杨森制药的研究支持和顾问酬金。PNR、JAM 和 MAH 受 Monarch 计划资助：NIH OD R24 OD011883、NHGRI RM1 HG010860 和 NGHRI 5U24HG011449；EH 受 NGHRI 5U24HG011449 资助。其他作者无生物医学财务利益或潜在利益冲突。
