综述：机器学习在乳腺癌分子病理学中的作用：基因表达谱和RNA测序应用的综述

这篇综述系统回顾了人工智能（AI）和机器学习（ML）技术在乳腺癌分子病理学中的应用，重点聚焦基因表达谱（Gene Expression Profiling）和RNA测序（RNA-Seq）两大技术，揭示了AI在诊断（如CNN、SVM模型）、预后（如LASSO回归、Random Forest）及治疗（如miRNA靶点预测）中的突破性潜力，同时指出跨学科合作与大规模临床验证的未来方向。

　　

引言

乳腺癌作为女性最高发的恶性肿瘤，其分子异质性和治疗复杂性催生了人工智能（AI）与分子病理学的深度融合。近年来，基因表达谱（Microarray）和RNA测序（RNA-Seq^?）技术结合机器学习（ML）算法（如CNN、Random Forest、SVM），显著提升了乳腺癌分子分型、预后评估及个性化治疗的精准度。

方法学进展

通过PubMed、Scopus等数据库的系统检索，研究者筛选出54项关键研究，分为RNA-Seq（24项）和基因表达谱（30项）两大方向。其中，RNA-Seq技术凭借全转录组分析优势，可检测mRNA、lncRNA及miRNA_-148a等分子，而基因表达芯片则通过杂交技术靶向分析预设基因。AI模型如DeepSurv（AUROC=0.77）和EOSA-CNN（准确率98.3%）在生存预测和亚型分类中表现突出。

核心发现

诊断应用：

• 随机森林（Random Forest）模型通过 mitochondrial代谢相关基因（如NDUFA⁹）预测淋巴结转移，准确率达94.5%。
• 循环miRNA标志物（如miR-16/let-7d）构建的非侵入性筛查工具AUROC达0.85。

预后模型：

• LASSO回归筛选的23基因预后评分（mPS）可跨亚型预测生存期。
• PANoptosis相关基因签名（如CHMP2B）与肿瘤微环境（TME）免疫浸润显著相关。

治疗优化：

• SVM模型基于hsa-miR-442¹预测阿霉素耐药性（AUROC=0.80）。
• 单细胞RNA-Seq揭示铁死亡（Ferroptosis）激活表型与化疗耐药关联。

挑战与展望

当前局限性包括样本量不足（如5例胶囊挛缩研究）、回顾性数据偏倚及临床转化瓶颈。未来需通过多中心合作验证AI模型，并推动FDA已获批工具（如MammaPrint^?）的临床整合。

结论

AI驱动转录组学正重塑乳腺癌诊疗范式，但其全面落地仍需跨学科协作与前瞻性试验支持。从分子机制解码到床旁应用，这一融合领域将持续引领精准肿瘤学发展。